基因测序–“健康中国”的守护者

《”健康中国2030″规划纲要》是为推进健康中国建设，提高人民健康水平，根据党的十八届五中全会战略部署制定。由中共中央、国务院于2016年10月25日印发并实施。最近，学习强国APP推出强国号–健康中国，是国家卫生健康委员会官方账号，发布权威卫生健康信息。由此可见，党和国家对人们健康工作的高度重视。基因测序技术，医疗卫生行业的前沿诊断技术，广泛应用于医学领域的各个学科，在疾病的诊断和治疗方面发挥越来越重要的作用。[测序技术的发展简史]从1977年Sanger发明链末端终止法测序(Sanger sequencing)开始，至今已有30多年，在基因病特别是单基因病的基因诊断和产前/植入前诊断中广为应用[1]。随后，基因测序技术的发展与革新更是让我们耳目一新：Roche公司、Illumina 公司、ABI 公司等发明了高通量测序技术(High-throughput sequencing)；单分子DNA测序（即第三代测序技术）。[测序技术的优缺点]尽管测序技术不断革新，但每种测序手段都有其独特的优势，一代测序通量较低，但在某些情况下作为二代测序技术的验证技术，准确度较高。二代和三代测序技术弥补了一代测序技术通量低的缺点，以便捷、快速等特点广泛应用于临床。[测序技术的应用]基因检测技术应用于遗传病诊断、无创产检、临床个体用药以及肿瘤监测治疗等领域的科研成果层出不穷[2]。基因测序技术在遗传病诊断与无创产检领域应用：随着国家二胎政策放开，高龄孕产妇增加，胎儿基因异常的发生概率也在增加，如何早期发现染色体与基因相关的异常胎儿，显的尤为重要。一代测序技术在单基因遗传病诊断中的作用毋庸置疑；以优生优育领域无创产检为主要代表的二代测序技术也得到了广泛应用，对高危孕妇进行无创DNA检测明显降低了羊水穿刺的比例。此外，在生殖医学领域，胚胎植入前的基因测序诊断也发挥重要作用。基因测序技术在血液肿瘤诊断和治疗中的应用：一代测序技术在突变相关的疾病检测中发挥重要作用，如骨髓增殖性肿瘤（MPN）中JAK2/V617F突变检测、淋巴瘤诊断中基因重排的检测等等；二代测序技术对多种血液肿瘤相关基因进行检测，可以发现很多热点突变，指导临床诊断与治疗。利用高通量基因检测淋巴瘤得到的大规模数据库，进行总结归纳，构建淋巴瘤患者的生存预测模型，真正实现患者的个体化治疗将成为可能[3]。基因测序技术在实体肿瘤中的应用：在实体肿瘤中，精准基因诊断对非小细胞肺癌和乳腺癌的治疗起着关键性的作用，过去对Her-2和EGFR进行突变检测，针对突变与否进行分层，为治疗带来新的突破。随着基因测序的广泛应用，更多的治疗相关基因序列被发现：对非小细胞肺癌患者进行外周血循环肿瘤DNA 基因突变进行高通量基因测序有助于评估患者的治疗效果及评估预后[4]；对于乳腺癌患者，深入探索基因组学信息对乳腺癌治疗策略的影响，揭示乳腺癌的内在生物学特性，制定个体化的治疗策略，将是乳腺外科发展的热点[5]，基因测序技术也将成为实体肿瘤中的隐形“治疗手术刀”。总之，测序技术具有跨时代的意义。随着我国“健康中国”理念的提出，需要更多的预防检查、早期诊断、精准诊断和治疗的技术。基因测序以其独特的技术优势，必将成为“健康中国”的守护者。参考文献：[1]郭奕斌.基因诊断中测序技术的应用及优缺点[J].遗传学杂志，2014，36（11）:1121-1130.[2]马潞林，宋一萌，葛力源.基因测序技术的发展与临床应用概述[J].重庆医科大学学报，2018，43（4）:477-479.[3]王欣.高通量基因测序技术在淋巴瘤中的应用进展[J].山东大学学报（医学版），2019，57（7）:7-11.[4]吕 爽，李 卉，巴雅力格，孙岩岩，呼 群.高通量基因测序技术检测外周血循环肿瘤 DNA 基因突变在非小细胞肺癌中的应用[J].胸部肿瘤杂志，2019，27（13）:2291-2295.[5]王先明，肖 瑜.基因测序等大数据时代对乳腺癌治疗策略影响[J].医学与哲学杂志，2018,39（3B）:21-23.
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