细胞遗传学异常是疾病的诱发和驱动因素，对初始诊断具有临床实用性。然而，研究人员对基因谱及其在复发时的临床实用性的研究还比较少，并且未进行全面的研究。最近，研究人员分析了来自427例经治疗后的儿童复发性前驱B细胞ALL患者的遗传学数据（ALLR3试验），同时也筛选了238例骨髓复发患者的的拷贝数变异（CNAS）和突变。
细胞遗传学风险组可预测复发后预后及5年生存率，良好、中危及高危遗传学组分别为68%、47%和6%（P< 0.001）。TP53变异和NR3C1/BTG1缺失明显与高进展风险相关；风险比2.36（95% CI 1.51-3.70， P < 0.001）和2.15 （1.32-3.48， P =0.002）。NRAS突变增加了标危组伴高危二倍体患者的进展风险：3.17 （1.15-8.71， P = 0.026）。临床上，归类为标危和高危的患者具有不同的基因特征。具有高危遗传学特征的标危患者的临床预后与高危患者大致相同。筛选复发时患者存在的关键遗传学异常能够使遗传学和临床风险因素整合，从而改善患者的治疗决策及预后。 （责任编辑：zqg）
