研究发现与罕见肌肉疾病有关的基因

研究者在对肌肉形成的调节的分子研究中，发现了一个在人类罕见肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。该基因突变的小鼠出现与人类中央核性疾病非常相似的情况，目前研究者正在寻找出现该新基因突变的病人来进一步证实。研究结果发表于9月第1期的《Gene》。       中央核性疾病有许多表现形式，有些从出生就开始出现，患儿出现行走和呼吸的困难，通常要依赖器械通气。该病的治疗非常困难，因此诊断显得尤其重要。新基因Srpk3的发现为中央核性肌肉萎缩性疾病的生化过程研究开拓了新的视野，有助于开发新方法改善该病对肌肉功能的影响。       研究者首先在肌肉特异的调节基因的下游搜索重要的肌肉相关基因。先前的研究已经发现，MEF2是骨骼肌和心肌的形成所必须的蛋白，但是并不明了其具体机制。该研究发现，MEF2的功能之一是活化基因Srpk3。MEF2与 DNA结合后能够启动基因，合成Srpk3蛋白。这两个基因对于肌肉的正常功能都是必不可缺的。       研究的第二部分主要是观测两组小鼠的差异：一组Srpk3蛋白缺失，另一组Srpk3过量。两组小鼠都出现了肌肉缺陷。Srpk3蛋白缺失组几乎都出现了与人类相似的中央核性缺陷——肌肉细胞核位于细胞的中央，而正常情况下应该位于细胞的边缘。Srpk3过量组也出现了显著的肌肉细胞损伤，包括肌肉退化和畸形，该组小鼠一般存活不超过两个月。研究者认为Srpk3是一个疾病基因，但目前还只是假说。       进一步研究将确定Srpk3是不是一个起到特殊作用的蛋白。目前已经发现Srpk3在细胞中调节其他蛋白功能，但是还未确定其靶蛋白。随着研究的进展，研究者试图发现Srpk3是否能够直接导致人类疾病。 Utsouthwestern.edu.2005-09-05.（黄捷 译）
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