什么是基因治疗？
基因治疗与遗传学的连接在哪里，如何联系在一起？
为什么要利用基因治疗，而不是传统的方法，如药物？
基因治疗是如何工作的？
基因在染色体中发现，是遗传的基本物质和功能单位。它们是特定的碱基序列，用于蛋白质。基因是由于蛋白质的重要性而显得重要；因为它编码的蛋白质执行大部分的生命功能。蛋白质参与建立我们的众多的细胞结构。
DNA Structure
The long, stringy DNA that makes up genes is spooled within chromosomes inside the nucleus of a cell. (Note that a gene would actually be a much longer stretch of DNA than what is shown here.)
DNA consists of two long, twisted chains made up of nucleotides. Each nucleotide contains one base, one phosphate molecule and the sugar molecule deoxyribose. The bases in DNA nucleotides are adenine, thymine, cytosine and guanine.
当基因被改变，使编码的蛋白质无法执行其正常的功能，遗传性疾病可能会发生。这些改变可以在几个不同的层次或尺度上形成。一个基因的一个点突变（即当一个单核苷酸在合成过程中被错误地改变）通常是不严重的。例如，镰状细胞病，这是一个例外，因为它实际上是一种严重的疾病，是由血红蛋白的β-珠蛋白链基因点突变引起的。亲水性氨基酸谷氨酰胺酸被第六个位置的疏水性氨基酸缬氨酸取代，突变发生在11号染色体上。在镰刀型细胞性贫血中，红细胞变成镰刀形，从而引起血液流动和携氧能力的问题。镰刀形红细胞贫血病是从双亲处接受Hb突变基因的一种遗传病。只从父母一方得到此异常基因，则仅有约1%的红细胞镰刀形化，这种人只有轻微的镰刀形红细胞贫血症症状，如避免强烈的运动或其他使循环系统紧张的状态，可过完全正常的生活。
遗传性疾病的分类
遗传性疾病可分为：
1级：单基因疾病。 一个突变导致一个单一基因的蛋白质产物被改变，分化，或丢失，从而导致疾病。
2级：染色体异常 。 整个染色体或大片段染色体的缺失、重复或改变。
3级：多因子疾病。 多因素疾病是由多个基因突变导致的。他们是复杂的，往往加上环境的原因。
基因治疗被定义为一个“纠正产生疾病的缺陷基因的技术”。之前讲诉过几种不同类型的基因治疗的方法，这里就不多说了。有两种基本类型的基因治疗，包括生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。
接下来用几张图描述一下基因治疗的基本操作流程和方法。
生殖系基因治疗的可视化。在生殖系基因治疗中，要注意健康的孩子也会把纠正过的基因传递给他或她的孩子们。在增加好处的同时，生殖系基因治疗也非常有争议性，因此也不严格。
体外基因治疗的一个模式。体外基因治疗常用的。利用逆转录病毒将正常基因整合到缺陷细胞的基因组中。
图片左边是基因治疗的体内方法。在这里，治疗性核酸直接插入患者。基因被包装进合适的载体进行转移并靶向目标器官。如图所示，基因被纳入一个质粒，并通过在门静脉的导管输送到肝脏。如右侧显示，一个体外的方法涉及从感兴趣的组织收获细胞，在体外进行培养并导入基因，并再次把传改变的细胞回输给病人。
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