HER2 (人表皮生长因子2，又称为ERBB2) 是一种原癌基因，在特定的情况下会促进癌症细胞的增殖。原癌基因促进肿瘤发生的机制有三种：(1) 染色体重排导致超活性基因融合，(2) 编码序列上的点突变或缺失导致超活性蛋白生成，(3) 基因扩增导致蛋白质过表达。
HER2基因扩增多年来一直被视作早期乳腺癌预后不佳的指标之一，亦是选择早期和晚期癌症最佳治疗方案的关键因素 (例如，使用赫赛汀[Herceptin®] 进行HER2蛋白靶向治疗) [1–3]。
目前，原位荧光杂交 (FISH) 和银染原位杂交(SISH) 是用于预后情况和药物有效性评估的常规方法。但是上述方法存在诸多缺点，包括冗长繁琐的染色和切片制备过程、需要专业的技术培训、检测成本较高。同时传统方法在某些具有挑战性的情况下进行结果判断时会引入一定程度的主观因素[3]。
3D CNV鉴定(Sucess Story)-CN.pdf
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