在美国人类遗传学协会（ASHG）2015年度大会上，西雅图华盛顿大学博士后Rajiv McCoy表示，在早期胚胎中非整倍体(细胞染色体数目异常)极为常见，是导致妊娠终止的一个主要原因。胚胎植入前遗传学筛查分析表明，母亲基因组变异可能与细胞增殖时染色体发生异常重组有关，这意味着体外受精的失败可能与女性常见的基因突变密切相关。
McCoy介绍，这些异常重组或有丝分裂非整倍体在3日龄卵裂球中很常见，但在5日龄胚胎中很少见，这意味着携带非整倍体的胚胎无法存活。这些基因变异的存在解释了为何一些女性的生育能力低下。研究人员推测，由于前三个胚胎细胞分裂由母体基因产物控制，这些基因产物在胚胎基因打开或变得活跃之前沉积至卵子中。
McCoy博士参与的一项研究表明rs2305957单核苷酸多态性（SNP）与胚胎有丝分裂的高误差率有关，该研究已于4月份发表于《Science》上。该研究揭示，导致这种非整倍体的原因与母亲携带的一种遗传突变有关联。令人惊讶的是，这种突变非常常见，似乎在人类进化过程中经历了正选择。
SNP的发现
本次研究中揭示出有丝分裂非整倍体与母亲基因组4号染色体上的一个单核苷酸变异(SNP rs2305957)之间的惊人联系。胚胎生命最初的几次分裂需要利用随卵子遗传的蛋白质机器。研究小组兴奋地发现，rs2305957在酶PLK4的编码基因的附近。PLK4激酶对于细胞有丝分裂过程中染色体的分布至关重要。
在此次研究中，McCoy博士及其同事分析了46439个胚胎，这些胚胎来自2400名女性用于胚胎植入前遗传诊断。为了寻找SNP与基因型之间的关联，研究人员发现非整倍体胚胎大多数来自体外受精失败的女性，这意味着非整倍体导致体外受精失败。
McCoy博士说，当观察不同基因型女性提交的5日龄胚胎数量时，发现高风险等位基因的女性3日龄胚胎存在非整倍体的概率越高，提交的5日龄胚胎的数量越少。
研究人员提出，如果有一半的女性有这种基因变异，那么为何SNP在人类进化中不被淘汰？研究人员假设有生育问题的父母具有一定的生存优势，例如这样的父母只生育一个或两个小孩，他们将会把更多的感情投资在后代上，以至后代活到生育年龄的几率会更大，从而将有害的SNP继续传递下去。
研究人员希望能确定这种情况下非整倍体细胞的基因表达，试图确定其潜在的分子机制。McCoy博士说目前有很多研究关注不孕不育的遗传机制，该研究结果有助于解答这些问题。
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