HLA-B27是风湿免疫科常用的化验检查。H代表人(Human),L代表白细胞(Leucocyte),A代表抗原(Antigen),即人类白细胞抗原。HLA是组织细胞上受遗传控制的个体特异性抗原,最早在白细胞和血小板上发现,后来研究表明该抗原广泛分布于皮肤、肾、脾、肺、肠和心脏等各种组织器官的有核细胞细胞膜上。HLA抗原在免疫系统中主要负责细胞之间的相互识别,如同个体的“身份证”,是免疫细胞区分“自我”和“异己”的重要标志,还具有诱导免疫反应、调节免疫应答的功能。
HLA抗原受控于遗传基因,称之为主要组织相容性复合体(Major Histocompatibility Complex, MHC)的基因簇,定位于人类细胞第6对常染色体短臂上的狭窄区域。传统上把HLA基因区分为三类:Ⅰ类主要包括HLA-A、B和C亚区,其编码的抗原广泛表达于所有有核细胞的表面;Ⅱ类包括HLA-DP、DQ和DR亚区,其编码抗原主要见于抗原提呈细胞、淋巴细胞和血管内皮细胞的表面;Ⅲ类基因编码补体成分、炎症相关的肿瘤坏死因子及热休克蛋白等。HLA-B 27抗原属于MHC-Ⅰ类分子。
近年来研究发现,很多疾病的发生率与特殊类型的HLA有关,分析HLA抗原表达情况不仅有助于了解发病机理,对于疾病的诊断、预防和预后判断都有十分重要的意义。1973年首次报道HLA-B 27与强直性脊柱炎的关联性,进一步提高了对这种发病机理不明、伴有免疫功能异常并有遗传倾向性疾病的认识。
强直性脊柱炎存在明显的家族聚集性,患者的亲属罹患同样疾病的危险性比一般人要高出20~40倍,遗传因素在强直性脊柱炎的发病中具有非常重要的作用。研究表明,HLA-B27者比HLA-B27阴性者发生强直性脊柱炎的机会要大得多,在强直性脊柱炎患者中HLA-B27阳性率高达90%~96%;但是,HLA-B27阳性者并不肯定罹患强直性脊柱炎,只有大约10%~20%的HLA-B27阳性者会发展为强直性脊柱炎,并且5%~20%强直性脊柱炎患者检测HLA-B27始终呈阴性,因此目前国际公认的强直性脊柱炎诊断标准中没有化验HLA-B27这个指标,这也提示除遗传因素外,还有其他因素影响强直性脊柱炎的发病。
虽然大部分HLA-B27者并不会罹患强直性脊柱炎,但是与之相关的疾病还包括反应性关节炎、银屑病、虹膜睫状体炎、炎性肠病等,也有6%~8%的HLA-B27者终身没有任何症状。有意思的是,最近一些研究发现,HLA-B27者肿瘤的发病率显著低于HLA-B27阴性者,正所谓“有失必有得”啊!
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