近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究报告中，来自得克萨斯大学健康科学中心的科学家们通过研究发现了乳腺癌蛋白BRCA1和尤文肉瘤之间的神秘关联。
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文章中，研究人员揭示了BRCA1蛋白表现异常的新型分子机制，同时研究者的观察结果也提出了很多和尤文肉瘤及BRCA1生物学特性之间的问题；尤文肉瘤是一种小儿的骨骼和软组织癌症，其患者的年龄中值为15岁，而且超过一半的患者都为青少年，研究者Bishop博士表示，我们的研究目的是寻找为何尤文肉瘤会对标准化的癌症药物变得敏感，从而就为寻找新型疗法靶点以及开发治疗对疗法无响应的相关癌症的新型疗法提供思路。
融合基因
几乎所有的尤文肉瘤都是由融合在一起的两个基因重排所引发，其会产生尤文肉瘤蛋白EWSR1和FLI1（融合癌基因）的组合，从而就会驱动癌症发生。本文中研究者发现，融合癌基因所产生的突变蛋白会干扰正常EWSR1蛋白的功能，正因为如此，癌症的正常细胞功能的运行就会不受影响；此外，当相同的细胞功能被关闭时，能进行损伤DNA修复的BRCA1就不会发挥修复功能。
最后研究者表示，EWSR1就好像列车管理员一样，其能看到前方铁轨上的损坏并及时停止列车，而BRCA1就相当于维修人员，当列车停止时其能够及时对列车损坏处进行修理，如今当发生突变时，融合癌基因就会抑制列车管理员停止列车，也会抑制BRCA1对列车的修复。
原始出处：
Aparna Gorthi, July Carolina Romero, Eva Loranc, et al. EWS–FLI1 increases transcription to cause R-loops and block BRCA1 repair in Ewing sarcoma. Nature (2018) doi:10.1038/nature25748
（责任编辑：sgx）
