当男性的Y染色体上的基因存在缺失时，会导致男性无精或少精症的发生，这是目前比较明确的男性不育的遗传因素。因此对原因不明的无精症或少精症患者进行Y染色体AZF微缺失的检测是必要的。
男性的Y染色体上有四个重要的结构区域，分别为AZFa、AZFb、AZFc和AZFd区。
AZFa区缺失的患者多表现为唯支持细胞综合征；
AZFb区缺失的患者表现为精子生成受阻在精母细胞阶段；
AZFc区缺失可表现为精子从无到浓度正常的各种情况，但常伴有精子形态异常；
AZFd区缺失的患者表现为少精症，有些患者精子浓度可能正常，但其精子形态多是异常的。
一些原因不明的无精症或少、弱精症患者为了明确病因，在进行辅助生殖前行Y染色体微缺失检查是必要的。
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