随着我国对地贫的大力宣传和切实的防治工作，广大人民也对地贫有更多的认识。人类干细胞国家工程研究中心主任卢光琇教授提醒患者，地中海贫血患者想要生育一个健康的孩子，做地贫筛查和基因诊断很有必要。
据了解，地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，是种常染色体隐性遗传疾病，如果夫妻双方都是地贫致病基因携带者，则子代有1/4几率患病。全球每年有约10万个婴儿出生时已患有严重的地中海贫血。
目前，两广地区是地贫的高发区，其中广西地贫基因的携带率高达24%，广东达到了11%，地贫防治的形势非常严峻。罹患这种疾病的重症患儿，必须定期输血、排铁治疗或者进行造血干细胞移植手术治疗。地中海贫血从分子学角度分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以β和α地中海贫血最为常见。
34岁的黄贵娥（化名）和33岁的刘义军（化名）是来自广东清远的一对夫妇，他们都怀疑自己患有地中海贫血，为了避免将基因遗传给下一代，两人多年来一直不愿生育。但眼看就要过了生育的最后黄金时间，在亲朋好友的建议下，两人于去年3月去到医院，希望通过基因诊断技术让自己生下一个健康宝宝。
该院通过gap-PCR检测方法对黄贵娥与刘义军的α珠蛋白基因行缺失检测，结果提示两者的均是α型地中海贫血携带者，并进一步明确了引发疾病的缺失基因，最终通过PGD技术（胚胎植入前遗传学诊断技术）成功受孕，目前已怀孕6个月，B超检测婴儿发育一切正常。
“地中海贫血患者做基因诊断的目的，主要是实现积极优生，阻断遗传病在家族中的蔓延。”卢光琇介绍，如果夫妻双方都携带地贫基因，建议其通过PGD技术，对胚胎细胞进行基因检测，只移植不携带致病基因的胚胎，这样就能生育一个健康的孩子。当然，如果地贫患者已经自然受孕，也可以通过羊水穿刺（16-22周）或脐血穿刺技术，对腹中的胎儿进行基因检测，以确认其是否也是地贫患儿。
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