世界血友病日:关注「皇家病」患者

每年的 4 月 17 日为「世界血友病日」。 为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.Frank Schnabel ) 对血友病的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自 1989 年起,特别选中他的生日 4 月 17 日作为「世界血友病日」。

血友病是一种 X 染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,分为血友病 A 和血友病 B。前者为凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏,后者为凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏(图 1)。均由相关基因缺陷导致。由于它曾在欧洲好些国家的皇族中长期流行,所以就有了了「皇家病」这一颇尊贵的称号。

图 1 血友病X染色体连锁遗传图谱

男性人群中血友病 A 的发病率约为 1/5000,血友病 B 的发病率约为 1/25000,女性血友病患者极其罕见。血友病 A 占血友病患者的 80%~85%,血友病 B 占血友病患者的 15%~20%。

由于医疗条件等方面的原因,血友病的患病率在不同国家及同一国家不同时期都存在很大差异。1986~1989 年间的调查显示,我国血友病患病率为 2.73/10万。

血友病的患者非常脆弱,因其凝血功能缺陷,一旦出现碰伤、擦伤便会血流不止(图 2)。病情严重的患者还会出现自发性出血,如关节、肌肉和深部组织出血,也有胃肠道、泌尿道、中枢神经系统出血。如果反复出血而没有得到及时治疗,将会导致关节畸形和(或)假肿瘤形成,甚至危及患者生命。

(责任编辑:lgh)

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