骨质疏松症经常被认为是一种“静悄悄”的疾病，很多患者在发生骨折前病没有任何疼痛或其它征兆；但是一旦发生骨折患者往往失去生活自理能力，而且患者也更易诱发多种感染、血栓和心脑血管疾病，导致终身残疾甚至危及生命。10月20日是世界骨质疏松日，今年的主题是“Love your bones – Protect your future”，那么近年来关于骨质疏松症有什么重磅级研究进展呢？本文中小编对相关研究进行了整理，分享给各位！
【1】Nat Commun：科学家有望开发出新型骨质疏松症疗法
DOI：10.1038/s41467-017-00978-7
日前，一项发表在国际杂志Nature Communications上的研究报告中，来自斯克利普斯研究所的研究人员通过利用先进的质谱技术开发出了一种新型的分子模型，相关研究或能为后期科学家们开发治疗骨质疏松症的新型疗法提供思路。
研究者Patrick R. Griffin教授表示，由于机体随着年龄增长会不断衰老，因此很多人目前急需治疗骨质疏松症的新型有效疗法。利用名为HDX能够进行蛋白质分析的新技术，研究人员首次为开发新型骨质疏松症疗法提供了新的研究数据和线索，即他们发现了能够调节细胞钙离子水平维持健康骨质的特殊受体。
目前，靶向作用这种受体的药物—维生素D受体激动剂使用非常有限，因为该药物的使用会引发高钙血症，这种疾病会削弱骨质健康甚至导致肾结石，这或许是因为血液中钙离子水平过高导致的。为了解决这一问题，科学家们就需要获得一张关于维生素D受体结构的清晰图片，维生素D受体复合体能通过控制名为BGLAP的基因来调节骨矿物化作用，而BGLAP基因是1α，25二羟维生素D3（1，25D3）的靶点，1，25D3则是一种维生素D的一种活性激素版本，但不幸的是，增加1，25D3的水平会激活名为TRPV6的钙离子调节基因，从而引发高钙血症。
【2】一项国际研究发现骨质疏松治疗新靶点
骨质疏松是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折为特征。时至今日，骨质疏松早已不是老年人的专利疾病，常喝碳酸饮料、过度减肥使很多年轻人埋下骨质疏松的隐患。人在约30岁左右时骨量达到最高值，之后保护骨骼的降钙素、性激素等分泌减少，钙吸收出现障碍。
澳大利亚等国科研人员进行的一项大规模基因研究发现，有上百个基因变异与骨密度下降有关。这一发现将有助于研发针对骨质疏松的新的筛查和治疗方法。
昆士兰大学和加拿大麦基尔大学等机构研究人员一起，对英国生物医学库中超过14万人的基因数据进行分析，并利用超声波测试了研究对象的骨密度，结果发现了153个与骨骼矿物质密度下降有关的基因变异，其中约12%与遗传有关。这项研究新发现的此类基因变异数量是目前已知的3倍。
【3】Nat Genet：有史以来最大规模的遗传学研究 寻找骨质疏松症疗法新靶点
DOI：10.1038/ng.3949
日前，一项刊登在国际著名杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自昆士兰大学和麦吉尔大学的研究人员通过研究鉴别出了153个和机体骨矿物质密度流失相关的新型基因突变，骨矿物质密度的流失常常会诱发骨折。
文章中，研究者发现了一种关联性较强的名为GPC6的基因，此前研究人员并未发现该基因和骨质疏松症的发病直接相关；研究者David Evans说道，该基因之所以让人觉得非常有意思识因为其编码了一种在细胞表面存在的特殊蛋白质，这或许就让其能够成为开发新型药物的潜在靶点。在动物模型中移除该基因或许就能够增加机体的骨质厚度。
在澳大利亚，50岁以上的人群中有十分之一的人群都患有骨质疏松症或低骨矿物质密度，而且相比男性而言，这种疾病在女性人群中非常常见。研究者表示，机体的骨骼健康有着很强的遗传因素，但骨质疏松症常常会在个体骨折之前被发现，研究者Richards表示，在报道此前因单纯跌倒而骨折的8540名参与者中，我们发现了12个新型的基因区域。
【4】ACP更新关于预防骨质疏松症骨折治疗的指南
为了降低骨质疏松女性髋椎体骨折的风险，医生应给予双膦酸盐利塞膦酸钠、阿仑膦酸钠或唑来膦酸进行治疗，或交替使用生物剂狄诺塞麦。
这项强烈建议出现在美国内科医师学会（ACP）修订的关于预防骨质疏松和骨质低密度的男性和女性骨折的指南中。
ACP主席Jack Ende博士也表示，“在任何可能的情况下，医生都应该给骨质疏松症患者处方药物进行治疗，他们应该讨论关于坚持服药的重要性，尤其是双膦酸盐类药物。”
这次修订将治疗证据——包括新的药物和生物制剂都考虑在内。自从2008年颁布该指南以来，这一点就已经暴露出来了。
得到美国家庭医生学会认可的这项最新指南提出了六项建议：其中两项是强烈建议的，因为它们是获得高质量证据支持的，而其中四项则分为弱项，因为支持的证据质量较低。
【5】骨质疏松的罪魁祸首竟是“睡觉”
我们都知道，睡眠不足会引起很多慢性疾病，今日，在佛罗里达，奥兰多举办的第九十八界内分泌学术协会中提出一项新的研究，研究显示睡眠问题与骨质问题的关系。
研究显示，健康男性连续三个星期睡眠不足和昼夜中断，血液中骨形成的标志就会降低。研究小组负责人表示：“这一发现帮我们找到了骨流失，骨质疏松，骨折的潜在原因。”
如果睡眠问题是引起骨疾病的一个风险因素，那就解释了为什么美国人有5400万患有低骨量或者骨质疏松症。
睡眠不足是很普遍的问题，根据疾病防控中心的数据显示，全美人口的25%都受到睡眠问题的困扰，那项研究评估了睡眠不足加上昼夜中断的健康后果。此次研究在实验室中开展，每天比前一天晚睡4个小时，连续三周，每周飞往向西四个时区的地方，每天的平均睡眠时间不超过5.6个小时，在此阶段，每天的饮食和营养摄取量不变，在三周之后测量血液中的骨生物标志物，参与试验的参与者年龄从20岁到60岁不等。
【6】J Nutr：维生素D新功效：防止骨质疏松！
doi：10.3945/jn.116.240390
一项最新研究表明联合补充维生素D及某些食物可以保护防止发生衰老相关骨质疏松。研究人员解释道，只有在同时补充维生素D的情况下，食用牛奶、酸奶和奶酪才与老年人更高的脊柱骨密度、更少的髋部骨质疏松有关。哈佛大学附属Hebrew Senior Life及马萨诸塞大学的研究人员说道，维生素D可以刺激钙吸收，帮助形成骨组织并防止骨质疏松。
“这项研究意义重大，因为它不仅仅只研究了日常生活中的牛奶，同时它还表明日常饮食与骨密度之间的关系依赖于维生素D的摄入。”研究第一作者Shivani Sahni说道，“然而还需要额外的研究确定这些结果。”Sahni是Hebrew Senior Life衰老研究所营养学项目负责人。
据估计有1000万50岁以上的美国人患有骨质疏松症，这种疾病的标志就是骨质量低以及骨组织的逐步恶化。骨质疏松会增加骨折、失去生理功能、生活质量降低甚至死亡的风险。
【7】我国科学家发现影响骨质疏松的新基因ATP6V1H
日前，第四军医大学口腔医院段小红教授带领的口腔遗传病学研究小组，在国际上首次发现了影响人类骨质疏松发生的新基因——ATP6V1H。该研究成果已在最新一期国际学术期刊《治疗诊断学》发表。
骨质疏松症是常见慢性疾病，被称为“沉默的杀手”，临床中以骨量减少、骨骼脆性增加、骨折风险增高为特征，威胁着老年人群身体健康。根据《骨质疏松防治中国白皮书》调查显示，我国50岁以上人群中骨质疏松症总患病率为15.7%，至少有6944万人患有骨质疏松症，有2.1亿人骨量低于正常标准。
5年多来，该院团队在口腔、骨骼等遗传性疾病基础和临床方面开展了大量研究，发现ATP6V1H基因的研究价值。他们通过构建ATP6V1H基因敲除小鼠模型，证实这种基因在小鼠体内缺乏时，会引起骨量流失，并且与该基因影响破骨细胞的功能密切相关。通过对1625例中国人群全基因组相关数据分析证明，ATP6V1H基因与人的骨骼密度减少有一定关联，表明这种基因参与了骨质疏松的发生。
【8】Nature 子刊：研究发现罕见骨质疏松症
doi：10.1038/ncomms11920
来自苏黎世大学和苏黎世大学儿童医院的研究人员发现了第一个遗传性X染色体类型的先天性成骨发育不全症，也称为骨质疏松症。
在瑞士约有300到400人，全球大约有五十万人患有骨质疏松症，该病会导致他们的骨头像玻璃一样脆弱。他们的骨形成不仅不好，而且身体组织中其它部位含有的结缔组织也受到了影响。Cecilia Giunta 和 Marianne Rohrbach说，研究人员发现了一种新型骨质疏松症，有两个家庭共有八个病人患有此病。病人患有加剧性骨骼脆弱症，他们骨骼生长畸形以及有生长萎缩等情况。在这两个家庭中，这种新形式的成骨不全症是由X染色体中两种相同的基因不同的突变(MBTPS2)引起的。X染色体隐性症状的遗传方式只影响男性。
【9】Nat Commun：治疗骨质疏松症新希望
新闻阅读：Study offers new hope for treatment of osteoporosis
西澳大利亚大学的一项国际研究研究出来一种新的治疗骨质疏松症的方法，这种骨质疏松症是有与老年女性年龄相关的骨质流失引起的。
骨质疏松症是一种常见的疾病，骨质疏松会使骨质变得脆弱并导致断裂，引起的风险高于正常骨质。它影响了超过一百万澳大利亚人，被称为沉默的疾病，因为你很可能不知道自己得了骨质疏松症，直到你发生骨折的一刻。
骨骼失去矿物质比如钙时，身体可以较快的取代它们，这样导致骨密度的减弱。
这项新的研究发表在《自然通讯》杂志上，该研究发现一种新的方法细胞参与到骨骼结构中能够相互沟通作用。
徐教授专注于研究两种类型的细胞，骨再吸收破骨细胞可以分解骨质并形成成骨细胞。
“骨质重建是由这两种细胞通过数种方式相互沟通作用。”他说。
【10】Nat Med：骨质疏松，表观遗传研究有进展
doi：10.1038/nm.3774
近日，来自日本的科学家们在国际期刊nature medicine上发表了他们的最新研究进展，他们发现DNA甲基转移酶3a（DNMT3a）在调节骨代谢与骨细胞分化方面具有重要作用。
研究人员指出，当细胞所处环境发生变化，细胞会进行代谢重组以进行应答，进而调节细胞分化过程，但联系代谢过程与分化过程的具体分子机制仍不清楚。在这项研究中，研究人员发现DNA甲基转移酶3a能够作为转录因子将破骨细胞的代谢变化与分化过程联系起来。同时，在破骨细胞分化过程中，细胞的代谢水平会向氧化代谢过程偏移，而对破骨细胞的生成具有重要作用的细胞因子RANKL能够诱导向氧化代谢过程偏移的代谢变化，还伴随着SAM的合成增加。
（责任编辑：lgh）
