韩春锡 深圳市儿童医院
特发性高肌酸激酶血症的概念是1980年Rowland针对无神经肌肉病的临床表现和组织病理学证据的患者而提出的。
在一般情况下，有神经肌肉病临床症状的高肌酸激酶血症者，通过病史、体格检查和辅助检查，大部分可以拟诊或明确诊断。但，临床上可以见到为数不少的无任何临床症状的（无症状性）高肌酸激酶血症。
其表现为:
（1） 偶然发现血清肌酸激酶升高（小儿多半在上幼儿园或入学体检中偶然发现）；
（2） 至少3个月持续性高肌酸激酶血症；
（3） 无症状或仅在就诊时发现轻微和非特异性症状（偶然出现轻度肌肉痛）；
（4） 无神经肌肉病家族史；
（5） 缺乏与高肌酸激酶血症相关的神经肌肉病临床表现；
（6） 无心脏疾病（CK－MB及心电图正常）；
（7） 无其他高肌酸激酶血症的原因（恶性肿瘤、酗酒及滥用药物、全身代谢性疾病、感染、恶性高热、甲状腺及甲状旁腺疾病、血液病、妊娠、药物等）。
对于无症状性高肌酸激酶血症者，一般应通过如下检查明确原因：
（1） 详细询问家族史
（2）神经肌肉系统检查，特别是肌力、肌张力、肌腱反射检查。
（3） 对家庭成员进行肌酸激酶测定。
（4） 心电图检查。
（5） 血乳酸试验：包括经静止状态下以及运动负荷试验。
（6） 肌电图检查。
（7） 肌肉活检检查。
通过上述的系统性检查可以诊断很多神经肌肉病。但是，如果仍为阴性结果，则可以考虑为特发性高肌酸激酶血症（idiopathic hyperCKemias）。
国内尚没有相关研究报告。在国外有人发现，部分无症状性高CK血症或所谓的特发性高CK血症患者中发现若干年后可以检查出肌肉的病理改变或明确诊断，包括代谢性肌病等。
（责任编辑：陈雪礼）
