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中科院北京基因组研究所、伦敦国王学院、荷兰伊拉斯姆斯大学等六国研究人员合作进行了一项基于多种族大样本人群的关于人类头发颜色的全基因组研究。在该项目中，科学家通过问卷和专家评估结合的方式，精确量化了近30万人的头发颜色状况，并分析了800多万个遗传位点和头发颜色的关系。
该研究新发现了超过100个新的遗传位点和头发颜色存在显著关联。此发现深入解析了头发颜色的遗传力，进一步揭开了人类色素表型表达变异的分子基础。基于新发现位点的人类头发颜色预测有更高的准确性，在法医学等领域有较高的应用价值。
“这一发现使得我们重新认识到该表型的遗传结构和遗传机制是较复杂的。”本研究的共同第一作者、中科院北京基因组所研究员刘凡说，“总体来说，我们的发现有利于指导后续的人类复杂表型遗传学研究，为实现更精准的法医DNA表型刻画提供了可能。”
研究人员认为，该项研究有助于提高人类外貌分子表型刻画水平，推进分子表型刻画领域的发展。随着人们对人类外貌表型遗传因素的深入了解，未来人们将有望直接通过DNA信息完整刻画人的外貌形态。
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