2016年4月，发表于《Ann Oncol》的一项研究考察了使用高分辨的基因组学和转录组学手段检查内脏癌症的前景。研究者认为，使用外排体的液体活检很有可能作为一种临床工具，用于癌症诊断、治疗和监测，而无需直接进行肿瘤采样。
背景：在精准医学中，在高分辨下，综合分析癌症的能力非常关键。使用外排体的液体活检可以提供高质量的核苷酸信息，以助于获得分子特性。这对无法进行常规活检的内脏癌症而言非常有用。
患者和方法：研究者从3名胰胆管癌（2名胰腺癌，1名壶腹癌）患者的组织样本中分离得到外排体。使用Illumina HiSeq 2500测序技术，对exoDNA和exoRNA进行全基因组、外显子组和全转录组的综合分析。评价了呼叫拷贝数目事件的可能性，监测突变特征，并识别出exoDNA测序数据中潜在的可诉性突变，以及exoRNA测序数据中表达的突变位点和融合基因。
结果：全基因组测序得到95%～99%目标区域的覆盖，平均深度为133～490×。广阔的基因组拷贝数分布和较高的肿瘤部位估计值（范围56%～82%）表明，外排体区域内的测序可以代表肿瘤组织的DNA特征。在携带exoDNA组织样本的患者中发现了包括NOTCH1和BRCA2两个位点在内的多个可诉性突变。而且，外排体的RNA测序识别出代表阐释肿瘤新抗原途径的融合基因表达。
结论：研究者证实，使用高分辨的基因组学和转录组学手段检查内脏癌症的前景。在外排体的核苷酸负荷内识别出大范围的肿症衍生生物标志物，包括拷贝数目分布、突变位点、插入、删除、融合基因和突变特征。使用外排体的液体活检很有可能作为一种临床工具，用于癌症诊断、治疗和监测，而无需直接进行肿瘤采样。
（责任编辑：zqg）
