发表在《自然遗传学》杂志上的一项研究中，来自麻州大学医学院的联合首席研究员John Landers，博士及其研究团队揭示了一种被称为NEK1的突变基因是如何增加罹患肌萎缩性侧索硬化症（ALS）几率的。
研究人员说，他们的研究是由ALS协会通过冰桶挑战募集捐款资助的，该研究代表着已经朝着彻底根除该疾病迈出了重要一步。
ALS，又称Lou Gehrig病，是一种由脑和脊髓中控制肌肉组织的神经细胞发生死亡或变性导致的疾病。
根据ALS协会估计，在美国每天大约有15人被诊断为ALS，目前有多达30,000的美国人罹患此病。
大约90-95%的ALS病例是散发的，而约有5-10%的病例是家族性的，由一个或多个基因的遗传变异所致。
ALS的早期症状包括肌肉抽搐、紧张和僵硬，手臂或大腿的肌肉无力、言语不清、咀嚼或吞咽障碍。
随着病情进展，肌无力逐渐扩散到身体其他部位，使得需要完成一些日常任务如扣扣子或转钥匙都变得极具挑战性。最终，该病会导致瘫痪，在后期，呼吸肌可能也会受累。
ALS患者的预后较差；在ALS被确诊后的平均寿命是2-5年，强调找到能够治疗这种疾病的治疗方法是迫在眉睫的。Landers博士及其同事发现的新基因可能使我们向着这个方向更进了一步。
NEK1突变是散发性和家族性ALS的病因
为了得到他们的研究结果，研究人员使用全基因组测序法对1,022例家族性ALS病例进行分析基因，并将其与7,315例个没有罹患此病的家庭成员进行比较。
由此，他们发现了NEK1基因突变与家族性ALS之间存在关联，提示这种突变会增加对该疾病的易感性。
然后，研究人员应用全基因组测序法对超过13000例散发性ALS进行分析并将其与另外的对照组进行比较。他们发现NEK1基因突变也出现在散发性ALS病例中，提示这也会导致该疾病的非家族性形式发病。
“ALS患者携带NEK1基因的几种突变类型，”荷兰乌得勒支大学医学中心的合作首席研究员Jan Veldink教授指出。“ALS风险可能因为这些突变不同而异。但很显然，这个NEK1基因使我们在寻找ALS遗传原因的路上迈出了重要一步。”
ALS冰桶挑战对这项最新发现至关重要
研究人员和ALS协会强调，如果没有ALS冰桶挑战募集捐款，就不可能发现这一重大成果。
这项最新研究是ALS研究中的一个里程碑，研究团队说道，还需要进行更多的研究以找到治疗方法。
“即使在有了这些新发现之后，还有多达40%的家族性ALS患者和大多数散发性ALS病例的遗传原因尚不明了，”Veldink教授说。
为了能够继续他们的研究，还需要投入更多的资金，这就进一步彰显了举行慈善活动如ALS冰桶挑战的重要性。
“全球科学家一起通力合作，这是ALS冰桶挑战捐款真正能够做到的，它导致了这一重要发现，”Landers博士说。“这是一个成功的例子，来自那么多人的共同努力，共同致力于寻找ALS的病因。这种合作研究越来越多地成为该领域的主导模式。”
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