Pathway Genomics公司位于位于美国圣地亚哥，是一家提供包括癌症患病风险在内多种疾病检测的基因检测公司，近期Pathway Genomics表示，只需699美元，用户就能通过邮寄血液样品的方式，完成多种癌症类型有关的突变扫描，并在几周时间内得到检验结果。
这些检测希望能在患者症状出现之前就发现患癌风险，但是即使这种愿望是美好，一些专家表示这些测试的结果并不是那么可靠。
“我很难相信由私人资金创立的个人基因组学公司，在没有任何同行评审数据支持下所获得的测试结果或技术途径，”来自伦敦癌症研究所的一位肿瘤学家Isaac Garcia-Murillas表示。
检测所用的对照样品来自于已经被诊断患有癌症的患者，“检测已知患癌患者血液样品中的癌症，与检测未知患者血液样品中的癌症突变，并不相同，”相关报道称。
对这些检测感兴趣的患者还是应该多听他们的医生，或者公司推荐医生的建议，Pathway Genomics推出的检测服务主要针对的是那些可能具有患癌风险的人群，比如近亲患上疾病的人群。
Pathway Genomics提供了另一种产品就是为患癌患者分析体内肿瘤DNA，“肿瘤DNA不断增多也许能在临床或者成像证据出来之前就指示癌症的进程，”Pathway Genomics公司的首席医疗官Glenn Braunstein表示，“我们的液体活检测试也可以检测新出现的基因突变，以及患者对目前正在执行的治疗方案产生抵抗的信号。”
Braunstein表示他们公司计划呈递同行评审的数据。
来自纽约大学朗格尼医学中心的医学肿瘤学助理教授Marleen Meyers表示，“我希望指导这能改善存活率吗？如果你每个月都进行这种监控测试，就会得到发现一些不同的东西，但是这时你应该做什么呢？”
一些报道称，用户不应该购买这种测试服务，虽然液体活检未来有一天可能将会为早期诊断带来益处，但是这还不成熟。“Pathway Genomics公司提出了一个大胆的构想，但这也会带来大问题。从技术上来说，当然可以从血液样品中检测癌症DNA，但是要判定其好坏，还尚需进一步的研究。”
Pathway Genomics公司主要采用的是新一代测序(NGS)技术，分析与一部分遗传性癌症相关的基因，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等。公司表示，由于近5%的乳腺癌、约10-15%的卵巢癌由遗传性BRCA基因突变所致，携带有害BRCA突变的患者罹患其他癌症的风险也可能升高，因此Pathway Genomics希望通过早期检测，尽早发现患癌风险。
2014年，Pathway Genomics公司推出了遗传性结直肠癌DNA Insight基因检测，这种检测可以扫描患者基因组上与结直肠癌相关的下列疾病： Lynch综合征、家族性腺瘤息肉症、Li-Fraumeni综合征、青年性多发性息肉症、MUTYH相关多发性息肉症、Peutz-Jeghers综合征、遗传性弥漫性胃癌和PTEN错构瘤综合征。
同时，该公司表示，作为其癌症检测的组成部分，Pathway Genomics提供一个附送的家族研究项目，该项目为合格患者的家属提供基因检测，这些患者的基因发现有突变，但其癌症风险未完全明确——该领域也称为未知意义的变体 (VUS)。该检测提供的信息涉及患者及家属如何罹患疾病的可能机制。
（责任编辑：sgx）
