来自墨尔本莫纳什生物医学发现研究所（Monash Biomedicine Discovery Institute）的研究人员们识别出与一线粒体病主要原因相关联的两个新基因。他们的研究为该病更好的基因诊断开辟了道路，还将有助于识别潜在疗法靶点。
线粒体病是一种剥夺患者能量供应的疾病，并会损害肌肉和主要器官，比如大脑和心脏。大约每5000名新生儿中会有一人罹患严重的、常常导致早夭的线粒体病，这个数相当于在澳大利亚每周就有一名新生儿患病。
生物医学发现研究所的David Stroud博士和MikeRyan教授是研究团队的带头人，他们的研究今日发表于《自然》（Nature）期刊。
Ryan教授说，他们的团队不仅识别出两个与一种线粒体病病因相关的新基因，还发现了线粒体驱动引擎中30个蛋白组分的重要性。
“如此多不同基因促进我们线粒体发挥功能的事实，解释了为何如此多的患者仍然未被确诊——它是一种复杂的疾病”Ryan教授说道。
线粒体是我们细胞的能量工厂，从我们所吃的食物中摄取糖类和蛋白质，并将其转化为身体能够使用的能量。这一过程为我们提供了身体正常工作所需的90%以上的能量。
线粒体病患者体内的线粒体无法产生这些能量，这会导致器官衰竭，并潜在导致死亡。
为了揭示线粒体病一种主要病因背后的基因奥秘，研究人员们研究了帮助驱动线粒体的引擎之一的复合物I（Complex I）。Ryan教授说，与细菌的复合物I相比，人类的复合物I是由额外的30个蛋白成分构成的。
“这一直是个谜，因为细菌和人类的复合物I具有相同的整体功能”Ryan教授说道。
“我们的研究表明，几乎所有的额外蛋白组分都对人类的健康至关重要。”
利用一种名为CRISPR/Cas9的前沿基因编辑技术，研究人员们修饰了一系列细胞使其具有不同的基因构成——每个细胞类型都缺少一种仅存在于人类的与复合物I蛋白相关的独特基因。他们开发的这一方法还可能在全世界实验室中被用于研究更多的线粒体病致病基因。
Ryan教授说，人类拥有的额外蛋白组分可能保持复合物I比细菌的复合物I更加稳定。
“这可能是必需的，因为我们的细胞比细菌细胞存活的时间长得多，后者每20分钟就会分裂一次。”
Mike Ryan教授和David Stroud博士
研究人员们发现的这两个新基因都会参与复合物I的构建。Stroud博士说，他们使用CRISPR/Cas9基因编辑技术表明，二者中任何一个发生突变都会破坏复合物I和线粒体功能。
“这些基因现在可以被添加到全球的基因筛选平台，使得更多的该病患者更早地获得诊断”Stoud博士说道。
澳大利亚线粒体病基金会（Australian Mitochondrial Disease Foundation）首席执行官Sean Murray高度评价这一发现，认为这将是朝向改进线粒体病诊断、开发治疗技术和药物的重要一步。
“更早的诊断意味着更早的干预，这可能有助于患者管理他们的衰弱症状，也许还能够延缓他们疾病的隐匿发展”Murray先生说道。
“线粒体病诊断技术的进步能够通过结束患者家庭漫长而痛苦的检查、误诊和各种弯路，而使他们获益。”
来自拉筹伯大学（La Trobe University）和默多克儿童研究所（MurdochChildrens Research Institute）的研究人员们也参与了这项研究。
莫纳什生物医学发现研究所新近成立于莫纳什大学，汇集了超过120个国际知名研究团队，致力于做出能够减轻未来疾病负担的新发现。我们的研究人员们拥有世界一流的技术和基础设施支持，并与工业界人士、临床医生和研究者们建立国际合作，通过新发现来提升人们的生活品质。
（责任编辑：sgx）
