发病率不到百万分之一 ！德国高中男孩得了罕见肿瘤，向中国求救

2月24日，国科大肿瘤医院罕见病及头颈内科主任、主任医师方美玉和医院的多学科团队为一位19岁的德国男孩进行了一次网络 远程会诊。这位高中生是一位心脏肉瘤患者，这是肿瘤中的罕见病，发病率不到百万分之一。胸闷气急，没想到得了罕见肿瘤这位定居德国的华裔男孩在去年被确诊为心脏肉肿瘤，他的父母当时查阅到国科大肿瘤医院罕见肿瘤内科团队在国外期刊上发表的一篇关于心脏血管肉瘤的论文，随后辗转联系到了国科大肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)头颈及罕见肿瘤内科主任方美玉。“他最初的症状是胸闷气急，就医后发现有胸腔积液，肺部也有病灶。根据我们中心的经验，很可能是是心脏血管肉瘤转移到肺部。”方美玉介绍。中国科学院大学附属肿瘤医院（浙江省肿瘤医院）骨与软组织外科主任医师李涛解释，心脏血管肉瘤属于软组织肉瘤的一种，发病率非常低，全国每年的患者也就几十例，“我们医院每年接诊的患者也在个位数。”一般来说，心脏血管肉瘤会长在心房位置，有的则是在距离心脏比较近的大血管处，如主动脉，肺动脉等，小部分肿瘤细胞形成的栓子脱落后会掉进血液中，随着血液循环进入肺、脑中，形成肺栓塞或者脑梗，危及患者生命。它多发于中青年，发病机制不明确。虽然发病率低，但心脏血管肉瘤的恶性程度特别高，因为症状不明显，多数患者一确诊就是中晚期。“像这位男孩一样，很多患者最初的症状就是胸闷，走路喘气，气短等，会被认为是呼吸道疾病或者肺部有问题。” 方美玉表示。在治疗方面，如果早期发现，可以通过手术切除的方法切除肿瘤，如果手术不适合，则可以考虑化疗，以及靶向治疗。过去一年，这位德国高中生就采用化疗方式控制病情，不过近期，病情再次出现进展，所以通过远程会诊的方式，征询方美玉团队的意见。这类肿瘤好发于青少年去年，国科大肿瘤医院曾接诊过一位30多岁的女性心脏肿瘤患者。“她最开始就是走路喘气，爬不动楼梯，被当过肺炎、糖尿病等治疗过。最后通过心脏彩超发现心脏处有肿瘤，大概四五公分大。”方美玉说，这位患者在外院手术切除后又出现复发，肿瘤长到六公分大，“我们给她量身制定了化疗方案，目前病情稳定，维持的比较好。”一般来说，心脏肿瘤患者的平均生存周期在十几个月左右，如果发现得早，早期手术切除后，生存周期会延长。除了心脏血管肿瘤，还有其他肉瘤在肿瘤中也是比较罕见的。比如好发于青少年的骨肉瘤。方美玉前段时间还接诊了一位七八岁的小女孩，在玩滑滑梯的时候小腿骨折，最终被确诊是骨肉瘤。“一些学龄期的孩子，在运动的时候，容易骨折，进一步诊断会发现其实是骨肉瘤。这些在临床中是比较常见的。作为家长，如果发现孩子有这些迹象，应该及早就医。”“我们医院的罕见肿瘤内科有多学科团队，集合放疗、影响、病理科、内外科等科室为患者做诊治，能提高诊断和治疗的准确性。”方美玉表示，目前，罕见肿瘤的药物研发是比较滞后的，国内有些患者如果想使用新药，可能需要通过海外就医这些途径，但国科大肿瘤医院有相关新药的临床试验项目，只要这些新药进入国内做临床试验，符合条件的患者就有可能免费使用上新药。
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