虽然大部分唐氏综合征（Down syndrome）的研究集中于大脑，但一项由约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins University）生物学家进行的新研究，揭示了该病如何对神经系统独立部分造成妨碍。该部分在健康和长寿方面发挥重要作用。
研究论文发表于《自然-通讯（Nature Communications）》期刊，追踪唐氏综合征患者中复杂的生化信号如何导致周围神经系统功能障碍。
科学家们对该病的研究大多集中于中枢神经系统，但约翰霍普金斯大学生物学系副教授Rejji Kuruvilla表示，这会有很多遗漏。“全方面的神经系统在唐氏综合征中被忽视了”Kuruvilla说道。
唐氏综合征是最常见的遗传病之一，由染色体异常（多了一条21号染色体）所致，其特征是身体和认知发育受损。虽然周围神经系统在智能方面没有已知的作用，但它会调节器官功能，包括心跳、血压和血糖。周围神经系统损伤可能促进与唐氏综合征有关的心脏病、糖尿病和免疫失调。
虽然科学家们已经知道唐氏综合征与周围神经系统疾病之间存在关联，但这种现象还没有在分子和细胞水平得到理解。Kuruvilla实验室通过小鼠和唐氏综合征婴儿人体器官组织研究，对这个问题进行了探求。
在小鼠以及人类胰腺和脾组织中，科学家们发现生命早期的周围神经生长被阻碍。问题是：为什么会这样？
研究集中在神经生长因子（nerve growth factor，NGF），这种蛋白质会调节周围神经系统的发育。
Kuruvilla实验室多年来一直在研究周围神经系统，发现唐氏综合征中大量的特定基因产物会妨碍神经生长因子对神经发育的“哺育”。罪魁祸首是RCAN1基因，该基因在唐氏综合征中出现的数量是正常染色体中的3倍。该基因调节钙调磷酸酶（calcineurin）蛋白，使神经生长因子能够刺激神经生长，支持神经元生存。在小鼠模型中，三倍RCAN1会导致神经元和神经生长丢失，减少额外的RCAN1能够改善神经元生存和神经发育。
换句话说，过多的RCAN1会导致钙调磷酸酶活性不足。不充分的钙调磷酸酶活性会阻碍神经生长因子的功能，并因此损害周围神经系统的发育。
Kuruvilla表示，这一发现引发了她的实验室计划探究的其他问题。一个是RCAN1如何影响基底前脑（basal forebrain）中的神经元。基底前脑是大脑的一部分，也对神经生长因子有响应。阿尔茨海默病患者的该大脑区域存在恶化。
还有可能的疗法的问题，涉及一系列疾病，包括与唐氏综合症患者周围神经系统障碍有关的心血管疾病和高血压。
“当你考虑可能影响生活质量的疗法干预，重要的是不要忽视这一神经系统重要的方面”Kuruvilla说道。
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