基因拷贝数变异解开人类基因组的奥秘

来自Wellcome Trust Sanger Institute，加拿大儿童医院基因组应用学研究中心，瑞典Uppsala大学遗传与病理系，美国哈佛大学医学院病理学院的科学家们在基因拷贝数变异研究方面取得新的进展，相关成果文章Origins and functional impact of copy number variation in the human genome公布在最新一期的Nature上。
      所谓基因拷贝数变异（copy number variation ，CNV）是指在人类基因组中广泛存在的，从1000bp(碱基对)到数百万bp范围内的缺失、插入、重复和复杂多位点的变异。研究表明，不少人类复杂性状疾病都和拷贝数变异有密切关系。1936年美国遗传学家卡尔文·布里奇斯（Calvin Bridges ）他发现遗传了双份的Bar基因的果蝇会发育出非常小的眼睛，他因此发现了拷贝数变异对性状的影响。
 
    随后的很多研究发现，拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。
 
    来自英国、美国、加拿大等国的研究团队利用寡核苷酸嵌合微阵列（芯片）和HapMap样本进行的一个大型合作研究项目，绘制成了包含人类基因组中11,700个 CNV的图谱。这些CNV中约有一半在具有不同血统的个体（欧洲人、非洲人或东亚人）中也体现在了基因型中。
 
    从去年10月开始，研究者们在网上发布这些数据集，就其全面性和空间分辨率来说是一项地标式的成果。迄今，研究人员识别出30个具有影响疾病易感性的CNV的位点。
 
    之后的一系列研究显示，拷贝数变异可导致不同程度的基因表达差异，对正常表型的构成及疾病的发生发展具有一定作用。对于一些复杂疾病的研究发现，CNV的变异不是唯一的解释途径，还有许多更深入的课题有待探讨。
（责任编辑：labweb）