根据国立卫生研究院和其他机构的研究人员的研究，将无创的产前筛查扩展到所有 24 个人类染色体可以检测可能解释怀孕期间流产和异常的遗传性疾病。由于数据分析方式，在怀孕期间进行的典型基因组检测目标是针对 21,18 和 13 染色体的额外拷贝，但很少评估所有 24 条染色体。研究结果出现在 8 月 30 日的“科学转化医学”杂志上，可能会最终提高这些检测的准确性，其中包括解释为什么会产生假阳性结果。
妇女经常要求进行无创检测以检测遗传情况。然而，这些测试通常只关注唐氏综合症和其他常见的三体征。
研究负责人，产前基因组学主任戴安娜·比安奇（Diana W. Bianchi）表示：“将我们的分析扩展到所有的染色体，使我们能够发现严重并发症的风险，并可能减少唐氏综合症和其他遗传病症的假阳性结果。Bianchi 博士还是 NIH 的肯尼迪·希里弗国家儿童健康与人类发展研究所（NICHD）的主任。
研究人员分析了来自近 90,000 个母体血浆样本的 DNA 序列数据，所有细胞的血液部分已被除去。在这些样本中，72,972 人来自美国队伍，16,885 人来自澳大利亚队伍。对于每一个，研究人员计算出归一化的染色体分母质量（NCDQ），其测量样品具有每个染色体的标准两个拷贝的可能性。 NCDQ 为 50 以下的人员被标记进一步评估。
在美国队列中，328（0.45%）个样本被标记，最终被归类为异常。在澳大利亚队列中，71 例（0.42%）样本被认为异常，其中 60 例为罕见的三体综合征。在两组研究组中最常观察到三体综合征的是 7 组，其次是 15,16 和 22 组。
在澳大利亚队列中发现的 60 例罕见的三体综合征中，52 例可以获得妊娠和其他结果数据。值得注意的是，研究人员将 22 个样品与早期流产（发生在妊娠 11 或 12 周之前）进行联系，包括 14 个样本中的 13 个，15 个三体综合征样本。
“我们发现怀孕最严重并发症的风险是胎盘异常细胞水平很高的人，”研究共同第一作者兼生殖分裂负责人 Mark D. Pertile 博士说， “我们的研究结果表明，患者可以选择接受所有 24 条染色体的测试结果。”
（责任编辑：sgx）
