想提高罕见病的诊断率？那就来为患者”量身定制”一个全基因组测序分析吧！

内容提要：2022年11月7日，发表于《自然通讯》上的一项研究表明，为个体患者量身定制全基因组测序分析可以使罕见疾病的诊断率翻倍。研究截图现状：伦敦NHS罕见线粒体疾病高度专业化服务的联合负责人，伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所的研究小组负责人，也是该研究的主要作者Robert Pitceathly博士说：NHS在先进的遗传技术上投入了大量资金。因此，英国已经确立了自己在诊断全基因组测序的前沿。也就是说，一些患有罕见遗传病的人在分析他们的基因组后仍然没有分子诊断。我们相信投资专业的基因组医学团队至关重要，确保公平获得专门的多学科专业知识并最大限度地提高诊断能力。平均而言，我们研究中的患者等待诊断超过30年 – 我们现在有能力解决此类病例，但需要足够的劳动力规划来支持NHS诊断基因实验室实现这一目标。结论：这项工作包括102名被怀疑患有原发性线粒体疾病的患者（一大群影响儿童和成人的无法治愈的遗传疾病，与广泛的医疗问题，严重残疾和寿命缩短有关），他们通过NHS的100，000基因组计划进行了全基因组测序。研究结果表明，这种个性化方法将诊断率从16.7%提高到31.4%。它还在另外3.9%的患者中检测到潜在的致病变异。展望：研究的主要作者Pitceathly博士说：在这项研究中，每一个新的基因诊断都对患者护理有直接影响。这包括对心脏问题、听力损失和糖尿病的额外检查，以及获得临床试验的机会。伦敦大学学院皇后广场神经病学研究所所长Michael Hanna教授表示：这项工作是朝着开发最大化患者基因组分析益处的最佳方法迈出的重要一步。它清楚地表明，通过将基因组分析的自动化方法与熟练的多学科团队的数据解释相结合，诊断率翻了一番。这是一个重要的发现，将影响基因组医学诊断服务在世界范围内的发展。大奥蒙德街医院代谢医学部门和英国遗传代谢疾病小组主席，也是该研究的共同作者James Davison博士说：为患有罕见，复杂疾病的儿童和成人进行诊断的过程可能是一个非常漫长的过程，基因组医学提供了一个变革性和强大的工具来帮助实现这一目标。这项研究强调了专科临床医生和遗传科学家在解释基因组测序结果方面合作的重要性，以最大限度地提高诊断的机会，然后可以帮助指导医疗管理和治疗方案。
（责任编辑：dawenwu）