作者 | 马庆峰单位 | 肥城市人民医院前 言慢性粒-单核细胞白血病（CMML）是最常见的骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）。这是一组既有MDS特征又有MPN特征的髓系肿瘤。特点是骨髓髓系中，一系或多系为有效增殖，导致外周血中该系细胞增多；而另一系或多系为无效增殖，导致外周血中该系细胞减少。同时，髓系各系细胞可有发育异常（病态造血）。案例经过患者老年女性，因贫血及血小板减少就诊。血常规示重度贫血，血小板减少，单核细胞比例明显增高。散点图示单核细胞比例增高，存在幼稚粒、有核红细胞。镜检可见单核细胞比例明显增高，占50%。原始细胞2%，可见幼稚粒细胞、有核红细胞。叶酸减低。促红细胞生成素升高。凝血试验基本正常。免疫功能正常。甲状腺功能促甲状腺素略低。肝功能胆红素升高。电解质基本正常。直接抗人球蛋白试验阴性。自身抗体阴性。送检骨髓涂片，增生明显活跃，单核细胞比例增高，占20%。原始细胞4%。红系可见发育异常：大小核幼红细胞三核幼红细胞多核幼红细胞巨核系可见小巨核细胞多圆核巨核细胞综合分析：骨髓增生明显活跃，单核细胞比例增高，原始细胞4%，三系发育异常；外周血单核细胞比例明显增高，占50%，原始细胞2%，不除外慢性粒单核细胞白血病。流式细胞学可见4.18%异常髓系原始细胞，单核细胞比例明显增高，粒系免疫表型表达紊乱，不除外CMML。核型分析为45,XX,-7。丢失一条7号染色体。案例分析患者老年女性，近半月感头晕、恶心，并时有皮肤瘀斑及牙龈出血，无呕血及黑便。体检面色苍白，口腔无血疱，心肺听诊未见异常，腹软，无压痛及反跳痛，肝脾未见明显肿大。初步诊断：贫血及血小板减少原因待查。鉴别诊断：1.骨髓增生异常综合征（MDS）。是一组起源于造血干细胞，以病态造血、高风险向急性髓系白血病（AML）转化为特征的异质性髓系肿瘤性疾病。可见大细胞性贫血，骨髓增生活跃，但是病态造血，可见小巨核、粒系分叶异常、红系核出芽、巨幼样变等。2.急性白血病。是造血干细胞的恶性克隆性疾病，发病时骨髓中异常的原始及幼稚白血病细胞大量增殖并抑制正常造血。表现为贫血、出血、感染、浸润等征象。患者血涂片可见原始幼稚细胞，单核细胞比例明显增高，不排除此病。3.巨幼细胞贫血。患者叶酸水平低，大细胞贫血，可能合并有巨幼细胞贫血。需完善骨髓检查明确诊断。骨髓细胞学示原始细胞4%，不除外CMML；流式细胞学可见4.18%异常髓系原始细胞，单核细胞39.13%；核型分析为45,XX,-7。结合患者病史及辅助检查，诊断考虑慢性粒-单核细胞白血病。案例总结CMML形态学是诊断的基础，可结合流式细胞学和细胞遗传学及分子生物学检测。外周血单核细胞增多是CMML的标志性表现。通常单核细胞是成熟的，形态学无明显异常。但可有异常颗粒或不常见的核分叶或染色质表现，称为异常单核细胞或不成熟单核细胞。但与幼稚单核细胞不同，其染色质更浓密，核扭曲折叠，胞质更呈灰的色调。多数病例有粒系发育异常，中性粒细胞核分叶过少、分叶异常、胞质颗粒异常。红系发育异常，巨幼样变、核形异常、环形铁粒幼细胞。小巨核细胞或核分叶异常的巨核细胞。常见异常免疫表型有单核细胞CD14低表达，粒细胞的异常表型，CD34阳性细胞增多或异常免疫表型。最常见重现性遗传学异常有+8、-7/del(7q)、12p结构性异常。CMML具有MDS和MPN两类疾病特点，为评估预后，将CMML分型。WHO（2016）CMML分型标准，根据外周血和骨髓原始细胞比例分为3型：1.CMML-0 PB中原始细胞<2%，BM中<5%。2.CMML-1 PB中原始细胞2% ~4%，BM中5%~9%。3.CMML-2 PB中原始细胞5%~19%，BM中10%~19%，或有Auer小体。另一分型标准为FAB分型，根据外周血白细胞数分为2型：WBC≥13×109/L为增殖型（MP-CMML）WBC＜13×109/L为增生异常型（MD-CMML）【参考文献】[1]慢性粒-单核细胞白血病诊断与治疗中国指南（2021版）中华血液学杂志42卷1期[2]血液病诊断及疗效标准/沈悌赵永强主编.4版.北京:人民卫生出版社, 2018[3]临床检验诊断学图谱/王建中主编.北京:人民卫生出版社,2012[4]慢性髓系肿瘤诊断学/卢兴国主编.北京:人民卫生出版社,2013END （责任编辑：labwebx）
