近日，我国首个儿童遗传性肾病疾病数据库——“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站（www.ccgkdd.com.cn）15 日正式上线，该网站将利用新媒体方式定期举办临床 – 病理 – 基因等多学科讨论会，并进行在线网络直播，进一步推动全国儿童肾脏疾病基因诊断水平。
据了解，该网站由复旦大学附属儿科医院（国家儿童医学中心）教授徐虹和上海市医学会医学遗传学专业委员会主委马端牵头，联合首都医科大学附属北京儿童医院（国家儿童医学中心）等全国多家儿童医院共同设计开发，由遗传性肾脏病库、肾脏病基因库、病例档案库、治疗方案库等模块构成。目前，平台数据库已收集最新的遗传性肾脏疾病 425 种、表型 1465 种，基因 327 个、相关变异 1216 条，登记病例 45 例。随着网站上线开放，数据库病例数将不断增加。
上海市肾脏发育和儿童肾脏病研究中心主任、中国医师协会儿科医师分会肾脏专委会主任委员、复旦大学附属儿科医院教授徐虹教授表示，这一平台整合了京沪等多地儿童专科医院及三级甲等医院儿科资源，收集儿童遗传性肾脏疾病病例的临床资料和基因变异数据，从而形成中国儿童群体遗传性肾脏疾病数据库。
“中国儿童遗传性肾脏疾病数据库”网站将为临床医生准确判断患儿病情，实现儿童遗传性肾病精准诊断提供大数据支持，同时也将推动不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因和精准治疗方案。
据透露，今后，该平台还将推出“全国儿童尿毒症致病基因研究助力计划”，为来自全国病因不明或需进一步明确基因诊断的尿毒症患儿及家系标本进行基因检测、数据解读及数据登记录入等，有效建立中国儿童尿毒症临床 – 分子遗传学精准诊断体系。同时，还将通过生物信息学手段对登记病例二代测序原始数据进行整合、筛选和分析等，以扩展不同疾病的表型谱和基因突变谱、探索新的致病基因。
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