人类性染色体X与Y之间的“界线”比预想的要模糊，根据《Genetics》杂志上的研究，X染色体与Y染色体中的DNA交换来得比想象更加频繁，该观点与目前的科学共识截然相反。这种杂乱的交换，有助于人们对人类历史多样性、健康及疾病的理解，同时还有助于理解由染色体导致的模糊身份。该研究由利桑那州立大学助理教授 Melissa Wilson Sayres引领，
人类多样性取决于23对染色体中的DNA，涉及到25000个基因。每一代人——包括后代的性别都是由父亲及母亲的DNA重组而成。重组使每个人变得独一无二，重组发生在除了性染色体之外的任何位置。性染色体中的遗传信息“卡”处于堆放状态，无法“卸下”信息，但X与Y染色体中存在着一种特殊的区域——拟常染色体区（PAR1和PAR2）。研究人员说，“拟常染色体区可以重组，此外X染色体中还存在一个X-转座区或XTR，将X上的基因复制到Y染色体上。”
研究人员表示，“研究人类性染色体对后代健康以及了解人类历史有重要的意义，对我而言，理解X染色体及Y染色体的发展非常重要，因为我们需要理解所有性别决定的遗传变异。”
该研究挑战了现有的假设：X与Y染色体之间有抑制交换的严格重组边界。研究人员利用不相关的26名女性X染色体中的完整DNA信息表明，X染色体中PAR1区域的遗传多样性远远大于其他区域，且在PAR1区中呈升高趋势，而不是之前认为的突然中断模式。PAR1区以外的遗传多样性下降，整个趋势看起来像绵延起伏的山，这可能是导致X染色体疾病数量增加的原因。
定义性染色体需谨慎
为了了解X与Y染色体的模型，进化生物学家追溯到哺乳动物的根源。大约在2亿年前，X染色体与Y染色体无 区别，但经过长期的分解，慢慢变得有差异。人们认为未来一些物种的Y染色体开始进行遗传后空翻，称为倒置，这将使重组变得更难，两性之间的遗传鸿沟开始扩大。
进化的结果是惊人的，男性Y染色体出现退化，失去了原先性染色体上大约90% 的基因，并能与X染色体交换信息。在性别统计研究的时候，PRA1与PRA2可以过滤掉，而XTR区却不能。为了避免报道的偏见以及多样性解释，未来的研究应该谨慎使用现有结果。理解性染色体之间的偏差对理解由性别决定的疾病（如色盲和血友病）很重要，例如PAR1重组缺陷与克氏综合症（XXY）相关。
研究人员说，“Y染色体中决定人类性别的区域恰好靠近边界，从大含义上讲由于Y染色体的结构方式，性别决定基因SYR直接靠近边界，正由于边界是模糊的，SRY可以跳到X染色体上。”SRY可以搅乱X染色体，从而导致与性染色体相关的疾病，比如SRY阳性的XX男， 被称为Chappelle 综合征。
“我们以利桑那州立大学为例，大约有70000名学生，所以我们认为至少有14人性染色体中只有X，35-70名学生有两个X和一个Y，许多人可能并不完全了解自己的染色体，因此在定义别人性染色体时应当十分谨慎。”作者说，“很多东西可以影响性别决定，SRY是睾丸通路中的第一个开关。还有另外一个综合征——Swyer 综合征，这种患者从父代遗传了Y染色体，但SRY没有足够开启以打开睾丸决定因子，虽然他们的性染色体为XY，但却有卵巢发育。”X与Y之间的重组抑制是一种积极的人类进化过程。作者指出，24个额外的染色体坐落在PAR1及其边界区域，该区域被证明与骨生长、褪黑激素的分泌以及精神疾病相关，包括双相感情障碍。
（责任编辑：zqg）
