在两项大型前瞻性多中心临床确证研究中,研究人员发现,诊断疑似肺癌病例时,一种新型支气管基因组检验有助于防止不必要的、创伤性、往往危险而昂贵的检查。
这两项研究名为AEGIS I和AEGIS II实验,评估了美国加利福尼亚州南旧金山Veracyte股份有限公司的Percepta支气管基因组分类器(BGC)的临床效果,该公司是分子诊断细胞检验领域的领军企业。实验结果表明这种基因组检验能够帮助患者更保险地避免不必要地检查可疑的肺结节或起先由CT扫描发现的病灶。
两项实验共招募了美国、加拿大和爱尔兰28家中心的639名患者(298人参与AEGIS I,341人参与AEGIS II),这些患者接受了支气管镜检,以非手术的方式评估肺结节。让一开始评估为有“中度”恶变风险的患者接受支气管镜检,支气管镜检未确诊的患者中Percepta BGC的阴性预测值(NPV)为91%,说明该检验能非常准确地将这些患者重新归类为“低风险”。Percepta BGC和支气管镜检的组合灵敏度为97%,而单用支气管镜检的灵敏度为75%。两项实验中Percepta BGC的特异性均为47%,无论结节的尺寸和位置如何,以及癌症分期和类型如何,Percepta BGC单用和与支气管镜检联用的灵敏度都很高。
波士顿大学医学院医学系教授、基因组检验产品的联合发明人Avrum Spira博士说:“这些数据表明医生用BGC有把握发现那些支气管镜检结果不明确、有一定可能得肺癌的患者。然后可以对许多患者进行CT扫描,而不是实施有害的、很可能不必要的创伤性检查。新的筛查计划将发现更多的结节,因此亟需改进肺癌诊断。”2015年,逾800万肺癌风险较高的美国人符合小剂量CT (LD-CT)年度筛查的条件,这是私营保险公司和医保的新要求。
CT扫描上发现的肺结节和病灶往往很小,且位于肺的边缘位置,不用创伤性的穿刺活检难以诊断。支气管镜检是目前更安全、创伤最小的诊断方案,但结果往往不足以下定论。在AEGIS实验中,43%的支气管镜检无法确诊肺癌,因而64%的患者须再接受创伤性检查,其中35%的患者的结节或病灶为良性。
Veracyte公司CEO Bonnie H. Anderson说:“这两项严格的实验代表着迄今为止对接受支气管镜检患者实行的最大规模的评估,并确立了我们的Percepta支气管基因组分类器诊断肺癌时的性能和效用。Percepta检验有助于防止不必要的创伤性诊断程序,给病人和医生带来实实在在的好处,同时降低医疗系统的成本。”
该检验是23个基因的分子分类器,利用基因组专利技术检测基因表达的变化;支气管镜检从主支气管上取得样本,在样本中的细胞里可以检测到基因表达的变化。其设计用途是不直接采样结节或病灶来确定癌症的几率。
描述AEGIS I和II研究报告的作者为Silvestri GA,发表于2015年5月17日《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine, NEJM)的网络版。
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