为了解析精神分裂症的遗传基础，全球范围内开展了大量大规模的全基因组范围内的关联研究（GWAS）。虽然GWAS鉴别到许多与精神分裂症显著相关的基因座（loci），但由于连锁不平衡及基因调控的复杂性，如何从GWAS报道的基因座中鉴别致病基因目前仍然是挑战。
近日，中国科学院昆明动物研究所罗雄剑课题组通过利用不同的分析方法与策略（包括整合大规模遗传学研究结果与表达数量性状基因座数据、蛋白网络分析及基因共功能网络分析等），首次在基因组范围内系统性地筛选出精神分裂症可能的致病基因。该研究筛选到6个最有可能的精神分裂症致病基因，包括CNTN4、GATAD2A、GPM6A、MMP16、PSMA4和TCF4。该研究为深入解析复杂精神疾病的遗传机制提供了新思路，对所发现基因的深入分析将为阐明精神分裂症致病机理提供重要的生物学数据。
精神分裂症可能的致病基因图谱
相关研究成果发表在Translational Psychiatry上，博士研究生马昌国为论文第一作者，研究员罗雄剑为通讯作者。该研究得到了中科院战略性先导科技专项、国家重点研发计划、国家自然科学基金委和云南省基金项目的资助。
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