梅奥诊所的研究人员发现，如果人体的PAX3和MAML3这两个基因在一个异常且反复出现的染色体错配过程中结合到一起，就会形成一个PAX3-MAML3基因嵌合体（在该基因嵌合体中，它们各占一半），而这个基因嵌合体正是导致一种新型癌症–双表型鼻腔鼻窦肉瘤的关键因素。这是一个非常罕见的肿瘤，75%的患者均为女性。研究发现已被发表在最近一期的《自然遗传学》上。
不过，值得高兴的是，从研究人员目前已经掌握的该肿瘤的分子构造情况来看，现有的几种癌症药物或可成为该肿瘤的靶向药物。这意味着，该类型肿瘤的患者在接受治疗时，再也不用担心因肿瘤会侵犯面部的其余部位而引起毁容了。
虽然，从2004年梅奥诊所的病理学家Andre Oliveira博士和Jean Lewis博士在显微镜下对一个肿瘤样本进行分析时，第一次注意到了其中的异常情况，到最近向医学界正式揭示双表型鼻腔鼻窦肉瘤的基因结构和分子特征，这类肿瘤的发现只用了几年的时间，但该新型癌症的首个病例却早在60年前就已经被发现了。在对梅奥诊所病历档案进行的一次调查中发现，梅奥的一位病人在1956年患有此种癌症。Oliveira博士在梅奥诊所计算机数据库医生记录档案里发现了完全相同的描述，经过深入调查，证实了该病人的肿瘤样本也具有这种基因嵌合体。
“从发现某种疾病到在众多病例中对其进行研究再到最后描述其基因特征，且所有这些均是同一所机构的研究成果，这样的情况非常罕见。”专攻肉瘤分子遗传学的Oliveira博士说，通常这些成果是基于多个不同机构的研究者的长期研究，而此次之所以能够首次识别这类肿瘤并对其生物学特点进行描述，与梅奥诊所作为全球最大的肉瘤诊治的转诊中心之一，拥有强大的专家网络、病人转诊优势、电子病历系统、生物学资料库和研究科学家资源有着举足轻重的关系。
此外，梅奥诊所的分子生物学家以及该研究的合著者Jennifer Westendorf博士也指出，研究发现PAX3-MAML3嵌合体与存在于腺泡型横纹肌肉瘤（一种在儿童中常见的癌症）的一种独特蛋白质有一些相似之处，这还可能有助于我们更好地了解这种儿童疾病。
（责任编辑：labweb）
