在河南省信阳市，一位新生宝宝被发现患上怪病，医生为宝宝抽血后，发现宝宝的血液竟然是粉红色的，而且静置过后，3/4变成了乳白色，且河南省郑州市各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据据。医生初步诊断，这名宝宝可能患上极为罕见的先天性遗传代谢病，目前全国只有6例。
该宝宝出生在郑州一家医院，出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入郑州市儿童医院就诊。“医生让先进行血液采集，采血员惊奇地告知我们，孩子血液呈粉红色，说他们从来没有见过这样的血液，也搞不清楚是什么病症。”何女士说道。她说自己当时也很惊异，她在现场看到，孩子被采取的血液静置几分钟后3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。
何女士发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。
随后，何女士一家赶到上海新华医院，初步鉴定孩子罹患罕见的先天性遗传代谢病。主治医生介绍，要想查出病因，唯一的途径就是采用基因检测的方式。医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但均被拒绝，因为这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变。该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。
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