游离DNA筛查21三体综合征或更准确

据发表在近期 Ultrasound Obstet Gynecol 杂志上的一项新荟萃分析表明，采用分析母亲血液中游离DNA（cfDNA）的方式用于唐氏综合征的筛查相较于其他筛查手段具有较高的检测率和较低的假阳性率。
 
　　然而，来自伦敦国王学院医学院的 Nicolaides 博士及其同事在一份陈述中认为，分析母亲血中cfDNA的筛查方式成本过高以及该项技术本身的高失败率意味着该技术用作21三体筛查的一线筛查手段是不合适的。相反，他们认为该测试可在10-11孕周进行，而且应该基于另一项非侵入性筛查方法的结果来进行，理想情况是联合孕早期检测。
 
　　研究人员先前已完成了对2011年至2013年发表的使用cfDNA进行胎儿染色体非整倍体筛查研究的回顾。在该新荟萃分析中Nicolaides 博士及其同事再次对截止2015年1月4号之前发表的所有相关文章进行查找，一共查找除了37项研究。 
 
　　其中24项研究，包含了1051例受影响怀孕案例和21608未受影响怀孕案例，使用cfDNA检测单胎妊娠21三体检出率为99％以上，假阳性率低于0.1％。
 
　　其中21项研究评估了使用cfDNA筛查18三体，包含389例受影响案例和21306不受影响案例。汇总的加权检出率约为96％，而假阳性率为0.13％。
 
　　18项研究使用cfDNA筛查13三体，发现139例受影响，18059例未受影响。检出率为91％，假阳性率为0.13％。
 
　　16项研究检测单倍体X，其中发现177例单胎妊娠受影响，9079例未受影响。汇总检出率为90.3％，假阳性率为0.23％。
 
　　另有十几个研究报告了使用cfDNA检测其他性染色体非整倍体的整体状况，有56例受影响6699例未受影响，汇集检出率为93％，假阳性率为0.14％。
 
　　研究人员写道“事实上，临床实施母血cfDNA分析筛查21三体有两种选择：首先，全部人口实行例行检查；其次，基于另一种一线筛查方法的结果而联合使用，理想情况下是联合孕早期检测。”
 
　　与此同时，他们还写道：在全体人群中使用cfDNA进行筛查的最重要问题是该项检测的成本及未能提供结果的几率，但所有的这些问题都可以解决，只要让cfDNA联合另外一项一线筛查。
 
　　“这一策略仍将保留通过超声和生物化学方法实行孕早期检测的优势，包括准确的怀孕日期，早期发现一些重大的胎儿缺陷和进行预测，通过潜在的预防，广泛的妊娠并发症，包括先兆子痫和早产。”研究人员补充到。
 
　　此外，作者指出，将cfDNA筛查适应症扩大到包括18三体，13三体和性染色体非整倍体将会增加假阳性率至0.72％，而该项技术用于筛查双胎妊娠21三体的表现“仍需要进一步评估。”
（责任编辑：labweb）