游离RNA是无创胎儿性别检测的可靠胎盘标记

胎儿性别鉴定是指利用医学、生物学和遗传学的理论和聚合酶链式反应（polymerase chain reaction，PCR）技术、荧光定量分析技术等，经过多重离心分离DNA染色体，检测血液样品中是否存在Y染色体，以确定胎儿性别。性别鉴定通常在胎儿出生前通过抽取孕妇血液，检测分析游离于母体中的胎儿DNA（cffDNA），这种无创基因检测越来越多地应用于产前保健。由于cffDNA数量少，对这些检测的可靠性产生不利影响，因此需要一个普遍适用且易于合并的标记来确认是否存在胎儿核酸。
 
　　近日发表在《临床化学》（Clinical Chemistry）的报道中，荷兰研究人员对滋养细胞来源的游离RNA（cfRNA）（功能是性别独立的胎盘标记）进行一步逆转录（RT）-PCR来扩增AMELY cffDNA，通过结合扩增的cffDNA，开发了一种新型的复合、单管、无创胎儿性别检测方法。
 
　　试验以双盲的方式重复检测了75名孕妇的血浆样品。AMELY和cfRNA的RT PCR扩增为阳性的胎儿被认为是男性。AMELY的RT-PCR扩增为阴性、cfRNA为阳性的胎儿被认为是女性。其他情况则重复试验。研究人员比较了该检测与侵入性产前检测以及妊娠结局的结果，发现在75例血浆样本中有71例（95%）的AMELY cffDNA扩增和cfRNA结果明确、一致，4例（5%）因为缺少胎盘标记而需要额外的重复。此外，所有75例血浆样品均正确地确定了胎儿性别。
 
　　该研究证实，在无创胎儿性别鉴定中，扩增滋养细胞来源的cfRNA是一个确认胎盘来源的核酸是否存在的可靠标记。
 
（责任编辑：sgx）