男子染色体易位致妻子频流产

原标题：男子染色体易位致妻子频流产该例染色体异常核型为世界首报

　　本报讯（记者梁璠）夫妻身体都正常，却接连两次遭遇流产，到底是什么原因？经过检查，原来是丈夫罕见的易位染色体所致。近日，经过权威机构鉴定，确定陕西省人民医院发现的该例染色体异常核型为世界首报。

　　染色体易位导致频频流产

　　陕西省人民医院血液病实验室研究员魏绪仓说，这位染色体异常的西安男子33岁，妻子30岁。婚后妻子怀孕两次，第一次怀孕50天后胎儿死亡，间隔一年后再次怀孕，不料再次流产。而两次流产前都没有发生任何意外，两人身体检查也都正常。医院建议夫妻俩检查染色体。

　　魏绪仓介绍，第一次检查就发现其染色体很罕见，为了避免误差，又做了第二次。确定两次检查结果都相同后，报送中国医学遗传学国家重点实验室，经国家级专家鉴定，确诊为世界首报人类染色体异常核型，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》，编号为3222。

　　这名男子的染色体异常在哪里？魏绪仓介绍，人类的细胞中有23对(46条)染色体。染色体的数量、结构是相对恒定的，发生数量增减或位置转移的都属于异常。此前医学界也曾发现过染色体异常核型，此次省医院首报的是8号染色体的长臂2区4带和11号染色体的长臂2区3带发生相互易位。

　　无法治疗因此不能生育

　　魏绪仓介绍，就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因并未缺少，所以这类人不会表现出不正常的症状，外貌、智力都是正常的，发育上也没有任何缺陷，只是易位染色体的携带者。

　　那么，染色体异常核型世界首报具有什么意义？魏绪仓说，发现异型染色体，首先丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和治疗提供了第一手资料；其次与现代分子生物学检验检测新技术结合后，可为人类基因克隆提供依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形和低能婴儿的出生等优生优育工作具有重要意义。

　　魏绪仓说，染色体异常发生几率在世界范围内约为0.75%，这些异常核型无法修复，终身携带。染色体异常无法治疗，因此该名男子不能生育。随后可采用精子库提取精子进行生育。

　　魏绪仓提醒那些频频出现流产、胎儿发育不良以及不孕不育等症状的夫妻，如果身体其他部位的检查都正常，最好再检查一下染色体，排除遗传疾病。