无创产前检测在全球范围内的应用越来越多，利益相关者的观点对技术的应用指导有至关重要的作用。日前，《欧洲人类遗传学杂志》对唐氏综合征的产前检测进行了国际调查，共有
加拿大、丹麦、冰岛、以色列、意大利、荷兰、葡萄牙、新加坡和英国九个国家参与了该研究，目的是统计这些国家的女性及健康专业人士对唐氏综合征无创产前检测以及侵入性产前检测的偏好；调查的指标主要包括检测的准确性、检测的时间、流产的风险及信息类型；共有2666名女性及1245名健康专家参与了此次调查。
调查结果发现，各国女性及健康专家对产前检测的偏好有差异，如图所示。在本次调查中，丹麦、加拿大、冰岛、以色列、荷兰、新加坡及英国七国女性偏向NIPT的比例分别为79.7%、56.0%、62.8%、37.7%、47.7%、46.32%、46.32%、60.3%，意大利和葡萄牙选择侵入性产前检测的女性比选择NIPT的女性多，分别为51.7%和59.1%；在大多数国家 ，有相当一部分的女性选择不进行产前检测，例如荷兰和以色列有超过三分之一的女性不愿意接受任何的产前检测。
各国女性对产前唐筛的偏好，NIPT：无创产前检测，IPD：侵入性产前检测
各国健康专业人士对产前唐筛的偏好，NIPT：无创产前检测，IPD：侵入性产前检测
女性比健康专业人士更注重检测的安全性和对综合信息的掌握，而健康专家比较注重检测的精准度和检测时间。在本次调查中，不同年龄的女性对筛查的要求也有差异，年长女性比年轻女性更加注重对综合信息的知晓，胜过于检测的安全性。女性和健康专家的观点差异也因国家而异。因而各国应根据国情设定适合的筛查指南。
各国对产前检测的偏好差异反应了个人的决策受文化背景、医疗保健政策及宗教等因素的影响，另外还受国家DSS项目（唐氏综合征）及政策的影响。比较丹麦、荷兰及英国的DSS项目发现这些国家的DSS吸收率与DSS的制定框架有关系。例如，在丹麦（DSS项目吸收率最高），DSS项目是免费的，且大多数女性认为唐氏综合征筛查是常规的产前筛查项目；在荷兰（DSS项目吸收率最低），筛查必须付费，且在告知女性信息之前必须先询问她们是否想要了解DSS信息，这就清楚强调了不知晓的权利。
然而，作者表示该研究存在一定的局限性，参与的志愿者可能是本身偏向于对产前检测较感兴趣的人，因此这会对结果造成一定的影响，另外参与该调查的所有女性中，55.3%接受过高等教育，这些对结果的代表性也有一定的影响。最后作者强调，各国应当根据国情来制定最佳的唐氏综合征筛查指南。
（责任编辑：zqg）
