作者 | 马庆峰
李丽单位 | 肥城市人民医院前 言急性单核细胞白血病在WHO分类分别称为急性原始单核细胞白血病和急性单核细胞白血病。在FAB分类中分别简称为AML的M5a和M5b。各占AML的5%-8%和3%-6%。前者年轻成人多见，后者年长成人多见。临床常有出血、髓外浸润（皮肤、牙龈和中枢神经系统），或出现单核细胞肉瘤。案例经过案例一，患者老年女性，因面黄、乏力5个月就诊。血常规示中度贫血、单核细胞比例增高。散点图及报警提示单核细胞比例增高，幼稚粒细胞存在。推片镜检，单核细胞比例增高，占24%，并可见幼稚单核细胞。油镜10×100。原始单核细胞。油镜10×100。作提示性报告。铁蛋白升高。叶酸、维生素B12不低。肝、肾功能正常。凝血试验基本正常。送检骨髓，可见增生明显活跃，几乎全是一类幼稚细胞，正常造血细胞被此类细胞取代。低倍镜10×10。此类细胞占78%，胞体大，胞核圆形，染色质纤细丝网状，有一至数个大核仁，胞质丰富，嗜碱性。油镜10×100。Pox染色大部分细胞阴性，少量呈现散在阳性。油镜10×100。结合细胞形态、化学染色，不除外AML-M5。流式细胞学示符合急性单核细胞白血病免疫表型。活检示符合急性髓系白血病。染色体核型分析正常。案例二，患者为老年女性，因胸骨疼痛就诊。血常规示中度贫血，白细胞增多，单核细胞比例明显增高。散点图及报警提示单核细胞比例增高。推片镜检，可见单核细胞比例明显增高，占61%，并可见2%幼稚单核细胞。油镜10×100。铁蛋白增高。肝功能示白蛋白减低。凝血试验基本正常。送检骨髓，增生明显活跃，可见一群形态单一幼稚细胞。低倍镜10×10。此类细胞占52%，胞体大，胞核轻微扭曲折叠，染色质丝网状，胞质丰富，嗜碱性，有明显嗜天青颗粒。另外可见15%成熟单核细胞。油镜10×100。Pox染色大部分目标细胞阴性，少部分呈现散在阳性。油镜10×100。结合细胞形态、化学染色，不除外AML-M5b。流式细胞学考虑AML-M5。活检考虑AML-M5。染色体核型正常。RT-PCR白血病56种融合基因筛查阴性。基因测序AML相关基因突变检测到四种突变。案例分析案例一，患者老年女性，主诉面黄、乏力5个月加重半月伴活动后胸闷、心慌。血常规示中度贫血。查体贫血貌，睑结膜苍白色，皮肤黏膜无黄染及出血点，血压、体温正常，听诊心、肺正常，腹软，肝脾肋下未触及，双下肢无浮肿。初步诊断：贫血原因待查。鉴别诊断：1. 营养不良性贫血
患者呈大细胞性贫血，见于巨幼细胞贫血，多为缺乏叶酸和维生素B12所致。2. 骨髓增生异常综合征
患者外周血发现幼稚细胞，考虑MDS、白血病等可能，有必要完善骨髓穿刺检查。骨髓细胞学考虑急性白血病，不除外AML-M5；流式细胞学考虑为急性单核细胞白血病，可见42%幼稚单核细胞。患者目前考虑为急性单核细胞白血病。案例二，患者老年女性，5天前无明显诱因出现颈部及胸骨处疼痛。体检：体温、血压正常，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹软，右上腹压痛，肝脾肋下未触及，双下肢无水肿。血常规示白细胞增多，单核细胞比例增高。初步诊断：白细胞增多查因，急性白血病？骨髓瘤？鉴别诊断：1.急性白血病
是造血干细胞的恶性克隆性疾病，骨髓中异常的原始及幼稚细胞大量增殖并抑制正常造血。可广泛浸润肝、脾、淋巴结等各种脏器。表现为贫血、出血、感染和浸润等征象。2.骨髓瘤
是浆细胞恶性增殖性疾病。特征为骨髓中克隆性浆细胞异常增生，存在单克隆免疫球蛋白或其片段M蛋白的分泌，导致相关器官或组织损伤。临床表现为骨痛、贫血、肾功能损害、血钙增高和感染等。3.某些感染引起的白细胞异常
如传染性单核细胞增多症，血象中出现异型淋巴细胞，但形态与原始细胞不同。目前考虑白血病可能性大，需骨髓穿刺活检明确诊断。骨髓细胞学示急性白细胞，不除外AML-M5；活检考虑急性髓系白血病；流式细胞学可见62%异常单核细胞，考虑AML-M5可能性大。综合上述结果，目前诊断为急性髓系白血病M5b。基因检测NPM1突变阳性，可诊断为AML伴NPM1突变。总结上述两个病例在WHO
2016分别属于伴有重现性遗传学异常AML中的AML伴NPM1突变和AML，NOS（非特指型）中的急性单核细胞白血病。第五版WHO
2022将AML分为“AML由遗传异常定义”和“AML由分化定义”两大类。对具有明确遗传异常的AML类型（除外AML伴BCR::ABL1融合和AML伴CEBPA突变）取消了20%原始细胞的要求。【参考文献】[1]血液病诊断及疗效标准/沈悌赵永强主编.4版.北京:人民卫生出版社,
2018[2]造血与淋巴组织肿瘤WHO分类
第4版[3]白血病诊断学/卢兴国主编.北京:人民卫生出版社,
2013[4]血液肿瘤图谱/孙捷著
叶向军译.北京:人民军医出版社,
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