科学家们也不清楚人类大部分基因的用途

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一项新的研究发现,大约四分之三的人类基因组是非功能性的或“垃圾 DNA”。这意味着它们可能什么作用也没有,或者只是意味着科学家们还不知道它们的作用。但是,科学家们明确地知道它们不能做什么:这些乱码的核苷酸序列不编码负责我们身体里的化学反应的蛋白质。

在 20 世纪 50 年代,人们普遍认为大多数 DNA 都是用来编码蛋白质的。但这些年来,人们已经清楚地知道,只有一部分基因组负责编码功能蛋白。“垃圾 DNA”一词在 1972 年首次被使用,指的是没有已知功能的 DNA。

休士顿大学的研究人员在 Dan Graur 的率领下,用数学计算确定了只有 10% 到 25% 的 DNA 是功能性的。他们利用有害突变率 (也就是有害的突变发生的概率) 和替代生育率进行了计算。这项研究发表在《基因组生物学和进化》杂志上。

而上述的内容与 2012 年的 ENCODE 研究结果相反,该研究声称我们多达 80% 的 DNA 是功能性的。这项研究因为它对“功能”一词的广泛定义受到了一些人的指责。在 Graur 看来,功能性的 DNA 已演变为具有重要进化效应的那一部分,负责编码那些在大自然的选择中维持下来的功能蛋白。

Graur 不相信 ENCODE 研究的结果,对此他说道:“他们花了 4 亿美元,仅仅是想搞个大新闻。”

Graur 认为功能 DNA 比例较低的设置实际上对人类的进化更好,因为非功能性 DNA 不会受到突变的影响,它们既不能被改进也不能被破坏。这样一来,就能降低 DNA 突变的风险,从而降低了人类早逝的几率。

一对夫妇可能需要 15 个孩子

Graur 表示,如果人类的大多数 DNA 是功能性的,人们就会积累大量有害的基因突变。这样一来,为了维持人口,必须打击不切实际的出生率。

“如果人类基因组中的 80% 是功能性的,那么世界上的每对夫妇要生 15 个孩子,而其中平均只有两个能繁衍后代以及不会早逝。” Graur 说道。

根据历史人口记录来看,为了维持一个稳定的人口规模,每一代的每一对夫妇平均需要生两个或两个以上的孩子。在过去的 200000 年中,维持生育率一直徘徊在每对夫妇 2.1 到 3 个孩子之间。直到 19 世纪,婴儿死亡率开始下降导致生育率超过更替水平前,全球人口一直相当稳定。

Graur 声称,知道功能性 DNA 的准确数量可以帮助生物医学研究人员把精力集中在预防或治愈疾病的部分,而不是试着直接编码人类基因。

我们大部分的 DNA 真的没用吗?

Graur 的估计值与 2014 年的一项研究吻合,该研究将人类基因组与其他物种相比较,最后确定大约只有 8% 的基因组是功能性的。该研究的一位作者——来自爱丁堡大学的 Chris Ponting 表示这两个研究的结果是相互支持的,并说道:“我们携带着一堆基因生活,而其中只有 10% 有具体的功能。”

与此同时,盖尔弗大学的 Ryan Gregory 说道:“我们根本不知道人类的 DNA 有多少与非序列相关的功能。”他承认有很多 DNA 可能是“垃圾”,但也警告道:我们还不知道有多少 DNA 携带了一个非序列相关的功能。他还表示 DNA 的一些部分仍然有用,尽管没有重要的序列。

(责任编辑:sgx)

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