在第六届中国分子诊断技术大会上，现任哈佛大学医学院遗传学系Paul C. Cabot 讲席教授、布列根和妇女医院医学系教授，美国总统生物伦理委员会成员的Raju Kucherlapati教授为大家展示了遗传学与基因组学研究的报告。
众所周知，癌症是一种遗传疾病。BRCA1和 APC的基因胚系突变分别导致乳腺癌和结直肠癌。肿瘤抑制和致癌基因的体细胞突变被认为是所有癌症发生和发展的关键。几个国际组织致力于增加对所有的主要肿瘤类型中出现的基因和基因组的全面认识和理解。这些结果提供了空前的机会去了解了癌症的发生和发展的生物学基础，提供新的机会去开发新的治疗方法，同时也可以对癌症患者个体确定了最优的治疗方法。
自从本世纪初人类基因组的首次完成以来，整个人类基因组包括所有的编码基因或编码基因子集的外显子的测序方法已经提高，此类测序的成本已经减少了一百万。现在以一定的成本和时间，可以从原发性肿瘤组织或者石蜡包埋组织中的DNA中提取大量的基因序列。下一代的测序技术能分辨出点突变，大片段或小片段的插入/缺失，拷贝数变化和许多结构畸变。这些测试数据可以快速分析，以鉴定癌症基因组的关键性突变。这些信息可以去评价患者的最优化治疗。比如，非小细胞肺癌的肿瘤与激活表皮生长因子受体突变最有可能响应酪氨酸激酶抑制剂，肿瘤与结构重组涉及间变性淋巴瘤激酶，将得益于另一个激酶抑制剂，它最近已经表明,一些已高突变的肿瘤患者更容易应对免疫检测点抑制剂。
许多学术医疗中心现在常规患者样本序列用于测序大的癌症基因的基因，来帮助决定治疗方案。这种类型的肿瘤学和基因组测试改变了肿瘤的实践,帮助救助了许多癌症患者的生命。
Kucherlapati 教授是哈佛医学院遗传与基因组学合作医疗中心第一位主任。他的研究主要集中在基因图谱、基因修饰和克隆致病基因。1989-2001 年，Kucherlapati 教授是叶史瓦大学阿尔伯特·爱因斯坦医学院分子遗传学Lola and Saul Kramer 教授和系主任。他还曾在伊利诺伊大学医学院遗传学系任教授。
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