前几天，网友student问到了血型基因型和表现型概率的计算问题，由于比较特殊，因此专门写了一篇相关文章以资参考。 关于血型本站在生命奥秘中有一篇关于血型表型推算的文章。但那仅是对于个体而言，也就是说，知道亲代血型表型推算子代表型。主要是因为现在婚外情较多，很多人为亲子鉴定问我相关问题。而student问的问题是较专业的，血型表型是可以通过调查得来的，而基因型因为我国没有进行相关检查，因此只能从表型推演。这对相关与血型与疾病的研究是至关重要的。因此详细介绍一下。 student在提问中提到了＜中华医学检验杂志＞1994.2.94中介绍的Bcrnstein算法。由于本人没看过原文不知详情。但其中有一点我认为有误，对于血型基因型的推算要用3*3表，而不是2*2表。其介绍的概率计算公式正确，但修正公式明显有误。相关公式的推导如下： 假定A、B、O血型基因a、b、i的概率分别为p、q、r，表型概率分别为A、B、O那么根据血型基因表（表1,括号中是表型/概率）
a（p）
b（q）
i(r)
a（p）
aa(A/p*p)
ab(AB/p*q)
ai(A/p*r)
b（q）
ab(AB/p*q)
bb(B/q*q)
bi(B/q*r)
i(r)
ai(A/p*r)
bi(B/r*q)
ii(O/r*r) 那么我们知道B型和O型的基因型之和（表1中兰色背景所示）应为： q2+rq+rq+r2=(q+r)2 ,所以(q+r)2=B+O。同理得(p+r)2=A+O，同时因为q+r+p=1，所以p=1-(q+r)。由表1我们还知道O型只有一种基因型ii，所以ii=O。最终得到公式：p=1-(B+O）1/2,r=O1/2,q=1-(A+O)。 同时，由于推演的是概率，而表型是现实，在大样本的情况下概率可能反应现实，但样本量不是无限大时就有偏差，这样就会出现计算值q+r+p<>1,偏差随样本量增加而减小。但造成此偏差的因素是随机的，因此可以将分下去，这就是修正公式。关于修正，我认为p`=p/(q+r+p),归一即可。 现就student提供的数据计算一下：A型257例，B型201例，O型410例，AB型48例。其表型概率分别为0.28，0.22，0.45，0.05。基因型分别为：p=1-(0.22+0.45)^1/2=0.194,q=1-(0.28+0.45)^1/2=0.146,r=0.45^1/2=0.0.67。修正后应为：p=0.194/(0.194+0.146+0.67)=0.185，q=0.146/1.01=0.145，r=0.67/1.01=0.66。
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