孙伟娜 | 河南省安阳地区医院王珏 | 江苏省无锡市人民医院郑潇寒 | 江苏省南京脑科医院前 言正常血小板呈两面微凸的圆盘状,直径1.5~3um;大血小板的直径为4~7um,巨血小板的直径>7um,在血常规检测结果中常表现为MPV增大;小血小板的直径则<1.5um,在血常规检测中常表现为MPV减小。你可能见过不少MPV明显增大的案例,但MPV明显减少案例,你可曾见过?Wiskott-Aldrich综合征(WAS),又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,临床罕见,属于X连锁隐性遗传性免疫缺陷病。典型的临床三联征表现为血小板减少,湿疹及反复感染。血常规除血小板减少外,可见平均血小板体积(MPV)的明显减少,这往往是检验人员容易忽视的指标。案例经过一日,我正像往常一样在审核报告,一个18岁男孩的血常规报告引起了我的注意,三系减少,奇怪的是平均血小板体积怎么那么低呢?带着疑问我查阅了他的病历病史简介:患者,男性,18岁,因血小板减少18年,眼睑肿胀2天,左耳肿痛入院实验室检查血常规:WBC 3.30*10^9/L,Hb 105g/L,PLT 13*10^9/L,MPV4.6↓肝肾功能检查:如下图推片镜检血小板数量极少见,可见小血小板,如箭头所指:骨髓细胞检查:粒红巨三系增生,嗜酸性粒细胞比例增高,请结合临床及相关检查患者左耳肿胀,感染症状明显,见下图:既往史:该患者18年前(出生后40天),因腹泻,便血就诊于郑州大学第一附属医院,查血常规示血小板减少,按特发性血小板减少性紫癜治疗,效果差。后反复出现上呼吸道,耳部,颜面部,手足感染,于我院行骨髓检查示巨核细胞成熟障碍,增生性贫血,淋巴细胞亚群提示B淋巴细胞明显减少,多次抗感染,免疫球蛋白针,糖皮质激素,免疫抑制剂治疗,感染可好转,血小板最高50*10^9/L。患者8年余前于解放军总医院行WAS基因检查后诊断为“湿疹性血小板减少伴免疫缺陷病综合征”。案例分析虽然这是一个8年前已经确诊WAS的患者,但是该病罕见,值得我们再次进行文献复习。Wiskott-Aldrich综合征(WAS),又称湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征,属于X连锁隐性遗传性免疫缺陷病,因此几乎只影响男性。致病基因为WAS,定位于X染色体(Xp11.22-11.23)。发病率1/100万~10/100万,临床罕见。WAS基因组全长9kb,包含了12个外显子,编码由502个氨基酸组成的WAS蛋白。WAS蛋白不同功能区以及不同类型的突变可产生不同的临床表现。当突变发生于第1-6外显子时,常为错义突变,WAS蛋白的功能被部分抑制,临床表现较轻;当突变发生于第7-12外显子时,多为移码突变或无义突变,WAS蛋白表达缺失或发生截短,不稳定的蛋白,这种患者多数症状严重,预后不良。WAS可分为4种类型,典型的WAS综合征,X连锁血小板减少征(XLT),间歇性X连锁血小板减少征(IXLN),X连锁粒细胞减少征(XLN)。典型的WAS临床表现为三联征:出血,湿疹及反复感染。除经典三联征表现外,WAS患儿常发生自身免疫性疾病,发生率可高达40%~70%,最常见为自身免疫性溶血性贫血;WAS患儿发生淋巴系统恶性肿瘤的风险明显增高,尤其是淋巴瘤。根据三联征伴血小板体积减少,可初步诊断典型WAS;WAS蛋白缺乏或表达水平降低、WAS基因检测可明确诊断(具体见附图)。由于该病发病率低,若早期应用糖皮质激素及人免疫球蛋白有效,往往容易误诊为免疫性血小板减少症。然而值得一提的是,WAS的MPV明显减少,而免疫性血小板减少MPV正常或增大,可将此作为两者鉴别点。基因检测是目前确诊WAS的主要手段,可以对确诊病例的家族成员进行携带者筛查,遗传咨询和产前诊断,避免基因缺陷患儿的出生。WAS患儿的致病基因主要由患儿母亲的X染色体遗传而来,因此WAS几乎只影响男性。不过,由于X染色体的非随机失活,也有发现数例女性WAS患者。诊断标准与诊疗流程:心得体会回顾该患者历程,出生后40天即有血小板减少,按免疫性血小板减少症治疗效果不佳,后反复出现上呼吸道,耳部,颜面部及手足感染,临床符合WAS临床表现,如果检验人员对该病有足够的认知,及时关注到血常规中MPV的值,也许可以及时提示临床行WAS基因检测,不至于患者在接近10年后才确诊。WAS患者应尽早行异基因造血干细胞移植(HSCT),小于2岁的WAS男童接受HSCT后被治愈的可能性超过90%,因此加强对该病的认识尤为重要。参考文献:[1]许文荣,林东红. 临床基础检验学技术[M]. 北京:人民卫生出版社,2015[2]张之南,郝玉书,赵永强 等. 血液病学[M]. 第2版. 北京:人民卫生出版社,2011.9[3]Kenneth Kaushansky,Marshall A. Lichtman,Josef T. Prchal,etal. Williams Hematology. Ninth Edition. USA:McGraw-Hill Education,2016[4]国家卫生健康委.罕见病诊疗指南(2019年版),链接:http://www.nhc.gov.cn/yzygj/s7659/201902/61d06b4916c348e0810ce1fceb844333.shtml[5]王建祥,肖志坚,沈志祥 等. 邓家栋临床血液学[M]. 第2版. 上海:上海科学技术出版社, 2020.12[6]高海燕,刘亚波,吕成芳,陈雪艳. 血液病临床检验诊断[M]. 北京:中国医药科技出版社,2021.3END
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