本周，Genomeweb网站报道了NIPT领域发生的两件事。第一件事情为初创公司Singlera Genomics开发的可测定胎儿DNA含量的新型NIPT进入临床评估阶段，第二件事为《Scientific American》呼吁制定更好的无创产前基因筛查监管制度。
事件一：新型NIPT临床效应的评估
据Genomeweb网站1月25日报道，无创产前诊断新兴公司 Singlera Genomics 已与耶鲁大学的研究人员展开临床合作以评估其染色体非整倍体及胎儿DNA碎片无创产前诊断的效力。
来自美国约翰霍普金斯大学的Yuan Gao以及加利福尼亚大学的Kun Zhang于2014年6月在加利福尼亚州拉荷亚共同建立了Singlera Genomics公司，该公司拥有多项针对NIPT的专利，且这些专利都在Zhang实验室开发。
由妇产科副主席Michael Paidas教授引领的耶鲁大学研究团队将在临床试验中对Singlera公司的检测技术进行评估。根据该公司介绍，他们的测试技术与其他的NIPT技术相比，最大的优势是可同时测量胎儿的DNA含量，曾有研究表明身体质量指数较高的孕妇体内胎儿DNA含量较低。Paidas教授在一份声明中说，给身体质量指数较高的女性提供可靠的筛查，可减少其侵入性测试的概率。
事件二：无创产前基因筛查急需更好的监管制度
据Genomeweb网站1月29日报道，《Scientific American》呼吁制定更好的无创产前基因筛查监管制度。评论者写道，目前对NIPT的监管已落后于技术本身的进步，来自Ariosa、Progenity及Sequenom的遗传筛查被认为是实验室检测，正因为如此，供应商们给出的结果仅限于在可接受的误差范围内，然而筛查结果并没有揭示其临床意义。
评论者认为，当血液检测的目的是为了检测个别化合物时，这种标准也许是可行的，但依赖于DNA扩增的基因测序比它要复杂得多。由此，《Scientific American》的编者认为美国FDA应该改变规则，要求测试供应商提供更多的临床导向数据，比如测试的预测值；同时无创产前筛查的供应商应该向患者解释筛查可能存在的缺陷；准父母首先应该仔细考虑是否要接受NIPT测试，尤其是对于可提供胎儿全基因组信息的新型血液测试更应该谨慎，这些测试结果可能包含了胎儿心脏病、癌症或糖尿病的倾向。
（责任编辑：xgh）
