对应基因:RAG1
英文:1、Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity(609889, AR) | 2、Combined cellular and humoral immune defects with granulomas(233650, AR) | 3、Omenn syndrome(603554, AR) | 4、Severe combined immunodeficiency, B cell-negative(601457, AR)
中文:1、α/β-T 淋巴细胞减少伴γ/δ-T 淋巴细胞扩增、重度巨细胞病毒感染和自身免疫病(609889, AR) | 2、细胞和体液免疫缺陷合并肉芽肿(233650, AR) | 3、Omenn综合征(603554, AR) | 4、重度联合免疫缺陷T-B-NK+型(601457, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式