对应基因:EDN3
英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital(209880, AD) | 2、{Hirschsprung disease, susceptibility to, 4}(613712, AD) | 3、Waardenburg syndrome, type 4B(613265, AR,AD)
中文:1、先天性中枢性低通气综合征(209880, AD) | 2、先天性巨结肠症 4 型,易感型(613712, AD) | 3、瓦登伯革氏综合征4B型(613265, AR,AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式