对应基因:PHOX2B
英文:1、Central hypoventilation syndrome, congenital, with or without Hirschsprung disease(209880, AD) | 2、Neuroblastoma with Hirschsprung disease(613013, AD,IC) | 3、{Neuroblastoma, susceptibility to, 2}(613013, AD,IC)
中文:1、先天性中枢性低通气综合征(209880, AD) | 2、神经母细胞瘤合并大隐孢子虫病(613013, susceptibility) | 3、神经母细胞瘤2型易感型(613013, susceptibility)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式