对应基因:CNTNAP1
英文:1、Hypomyelinating neuropathy, congenital, 3(618186, .) | 2、Lethal congenital contracture syndrome 7(616286, AR)
中文:1、先天性髓鞘形成障碍或无髓鞘神经病变3型(618186, AR) | 2、先天性致死性关节挛缩综合征 7 型(616286, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式