对应基因：PPP3CA
英文：1、Arthrogryposis, cleft palate, craniosynostosis, and impaired intellectual development(618265, .) | 2、Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 1(617711, AD)
中文：1、关节闭锁、腭裂、颅缝早闭和智力发育障碍症(618265, AD) | 2、婴儿或儿童早期癫痫性脑病 1 型(617711, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式：遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传（Mu）等。某些疾病可能有多种遗传方式
