对应基因:PLEC
英文:1、Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy(226670, AR) | 2、?Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy(616487, AR) | 3、Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia(612138, AR) | 4、Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type(131950, AD) | 5、Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 17(613723, AR)
中文:1、单纯性大疱性表皮松解症伴肌营养不良(226670, AR) | 2、单纯型大疱型表皮松解症伴指/趾甲营养不良(616487, AR) | 3、单纯性大疱性表皮松解症伴幽门闭锁(612138, AR) | 4、单纯性大疱性表皮松解症 Ogna 型(131950, AD) | 5、肢带型肌营养不良症,2Q型(613723, AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式