1、原发性股骨头缺血性坏死2型(617383, AD) | 2、短脊柱畸形3型(113500, AD) | 3、家族性短指关节病(606835, AD) | 4、遗传性运动感觉神经病 ⅡC 型(606071, AD) | 5、变形性骨发育不良(156530, AD) | 6、类扭伤性侏儒症(168400, AD) | 7、骨垢发育不良症Maroteaux型(184095, AD) | 8、脊髓性肩腓肌肉萎缩症(181405, AD) | 9、血清钠水平数量性状基因座1(613508, /) | 10、远端遗传性运动神经元病8型(600175, AD) | 11、脊椎干骺端发育不全Kozlowski型(184252, AD) 的对应基因：TRPV4

OMIM基因

795

对应基因：TRPV4

英文：1、?Avascular necrosis of femoral head, primary, 2(617383, AD) | 2、Brachyolmia type 3(113500, AD) | 3、Digital arthropathy-brachydactyly, familial(606835, AD) | 4、Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc(606071, AD) | 5、Metatropic dysplasia(156530, AD) | 6、Parastremmatic dwarfism(168400, AD) | 7、SED, Maroteaux type(184095, AD) | 8、Scapuloperoneal spinal muscular atrophy(181405, AD) | 9、[Sodium serum level QTL 1](613508, /) | 10、Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive(600175, AD) | 11、Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type(184252, AD)

*括号中的数字为OMIM对应编号

括号中的遗传方式：遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式，分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）、X连锁遗传（XL）、X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传（Mu）等。某些疾病可能有多种遗传方式