对应基因:CLCN7
英文:1、Osteopetrosis, autosomal dominant 2(166600, AD) | 2、Osteopetrosis, autosomal recessive 4(611490, AR)|3、Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development(618541,AD)
中文:1、常染色体显性骨硬化症A2型(166600, AD) | 2、常染色体隐性骨硬化症B4型(611490, AR)|3、色素沉着,器官肿大,发育迟缓(618541,AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式