对应基因:KARS1
英文:1、?Charcot-Marie-Tooth disease, recessive intermediate, B | 2、Deafness, autosomal recessive 89 | 3、Deafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathy | 4、Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness
中文:1、常染色体隐性腓骨肌萎缩症中间B型(613641,AR) | 2、常染色体隐性耳聋89型(613916,AR) | 3、耳聋和先天性成人发病的进行性白质脑病(619196,AR) | 4、婴儿发病的进行性白质脑病伴或不伴耳聋(619147,AR)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式