对应基因:NKX2-5
英文:1、Atrial septal defect 7, with or without AV conduction defects(108900, AD) | 2、Conotruncal heart malformations, variable(217095, AD) | 3、Hypoplastic left heart syndrome 2(614435, AD) | 4、Hypothyroidism, congenital nongoitrous, 5(225250, AD) | 5、Tetralogy of Fallot(187500, AD) | 6、Ventricular septal defect 3(614432, AD)
中文:1、心房间隔缺损 7 型伴或不伴房室传导障碍(108900, AD) | 2、心脏圆锥动脉干畸形(217095, AD) | 3、左心发育不良综合征 2 型(614435, AD) | 4、非甲状腺肿型先天性甲状腺功能减退症 5 型(225250, AD) | 5、法洛四联症(187500, AD) | 6、室间隔缺损 3 型(614432, AD)
*括号中的数字为OMIM对应编号
括号中的遗传方式:遗传方式指该疾病所呈现的孟德尔遗传方式,分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)、X连锁遗传(XL)、X连锁显性遗传(XD)、X连锁隐性遗传(XR)、共显性遗传、Y染色体遗传和多基因遗传(Mu)等。某些疾病可能有多种遗传方式